I V DOSPĚLOSTI JE MOŽNÉ NOVĚ DIAGNOSTIKOVAT KARDIOMYOPATII PŘI MITOCHONDRIOPATII

Mitochondriální kardiomyopatie řadíme mezi vzácná onemocnění. Postižení srdce je většinou jen jednou ze součástí multisystémového postižení, kdy krom myokardu je nejčastěji postižen centrální nervový systém, periferní svalstvo či endokrinní žlázy. Kardiomyopatie je součástí celé řady syndromů spojených s mitochondriopatiemi, typické kombinace klinických manifestací jsou nazývány mitochondriálními syndromy, např. MELAS (z angl. mitochondrial myopathy, encefalopathy, lactate acidosis, stroke-like epizody), MERRF (z angl. myoclonus epilepsy with ragged red fibres), či NARP (z angl. neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa). Postižení srdečního svalu se při mitochondriopatiích manifestuje nejčastěji jako hypertrofická či dilatační kardiomyopatie a je pak spojeno s horší prognózou.

V naší kazuistice demonstrujeme případ 34letého muže s lehkou mentální retardací a těžkou nedoslýchavostí, který byl ve svých 29 letech přijat do spádové nemocnice pro hemodynamicky tolerovanou širokokomplexovou tachykardii. Po spontánní verzi na sinusový rytmus byla na EKG patrná preexcitace charakteru WPW syndromu a známky hypertrofie levé komory, echokardiograficky pak byla zjištěna výrazná hypertrofie levé komory. Pro WPW syndrom byla týž rok provedena radiofrekvenční ablace mnohočetných přídatných drah. Vzhledem k suspekci na hypertrofickou kardiomyopatii byl nemocný referován na naše pracoviště, kde byla při echokardiografickém i MRI vyšetření potvrzena těžce koncentricky hypertrofická levá komory s dobrou systolickou funkcí a výraznou fibrotizací, laboratorně byla detekována zvýšená hladina laktátu. Vzhledem k anamnéze i výše popsaným nálezům bylo vysloveno podezření na mitochondriopatii, které bylo potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením mitochondriální DNA.