ASOCIACE MEZI NOD2/CARD15 POLYMORFISMY A AKUTNÍM INFARKTEM MYOKARDU

Úvod: Receptory rozeznávající molekulové vzory (PRR) se uplatňují v patogeneze aterosklerotického zánětu, patří k nim také tzv. NOD receptory. S ohledem na polymorfní charakter genů kódujících tyto receptory byla studována souvislost mezi variantami v kandidátním genu NOD2 a ischemickou chorobou srdeční, resp. infarktem myokardu; data z české populace však nejsou k dispozici.

Cíle: Zjistit, zda existuje souvislost mezi polymorfismy v genu NOD2/CARD15 a akutním infarktem myokardu (AIM) v české populaci.

Metodika: Bylo vyšetřeno celkem 250 pacientů po AIM a 220 zdravých kontrolních jedinců. Vyšetření genotypů NOD2/CARD15 (referenční sekvence, rs2066844, rs2066845, rs2066847) bylo provedeno pomocí MassArray® technologie. Získané frekvence genotypů a alel v souboru pacientů byly porovnány s frekvencemi v kontrolním souboru zdravých jedinců.

Výsledky: Distribuce genotypů sledovaných polymorfismů odpovídala Hardy-Weinbergově rovnováze. Signifikantní rozdíl v alelických frekvencích alely C mezi pacienty a kontrolami byl nalezen u polymorfismu rs2066847 (OR 0,52; p=0,03); u dalších dvou testovaných polymorfismů se zastoupení genotypů a alel v souboru pacientů od zastoupení v kontrolní populaci nelišilo.

Závěr: Predominance alely C polymorfismu rs2066847 genu NOD2/CARD15 v souboru zdravých kontrolních jedinců může svědčit pro její ochranný efekt před vznikem AIM. Naše zjištění je třeba v souladu se správnou praxí asociačních studií ověřit v replikační studii.

Práce vznikla za podpory projektu LF_2017_014, LO1304