KARDIÁLNÍ FORMA FABRYHO CHOROBY MANIFESTOVANÁ SYNKOPOU

Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění řazené do skupiny lysozomálních střádavých onemocnění, dochází k poruše v metabolismu glykosfingolipidů. Příčinný gen je lokalizován na chromozomu X.

Onemocnění je progresívní, klasická forma má multisystémový charakter. U kardiální formy onemocnění dominuje postižení srdce.

Kazuistika popisuje příklad 39 letého muže, který byl odeslán ze spádového pracoviště k provedení koronarografie pro podezření na akutní subendokardiální ischémii myokardu. Před přijetím k hospitalizaci byl defibrilován pro komorovou tachykardii se ztrátou vědomí.

Na naší klinice byla pacientovi akutně provedena koronarografie s negativním nálezem. EKG křivka byla atypická, echokardiograficky byla zjištěna významná hypertrofie levé komory. Provedená magnetická rezonance potvrdila významnou koncentrickou hypertrofii levé komory.

V diferenciální diagnostice byla zvažována diagnóza Fabryho choroby. Následně provedená vyšetření tuto diagnózu potvrdila.