DIAGNOSTIKA A KLINICKÉ PROJEVY TRANSTHYRETINOVÉ KARDIOMYOPATIE

Úvod: Transthyretinová kardiomyopatie (TTR-KMP) je jednou z příčin srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí (HFPEF). Dostupnost neinvazivní diagnostiky onemocnění pomocí 99mTc-DPD scintigrafie a perspektiva medikamentózní léčby TTR-KMP zvýšily zájem kliniků o tuto problematiku.

Cíle a metody: Cílem práce bylo zhodnotit naše zkušenosti s diagnostikou TTR-KMP a popsat klinický obraz u pacientů s potvrzeným onemocněním. Od roku 2010 jsme diagnostikovali TTR-KMP v 16 případech (u 14 mužů a 2 žen, průměrný věk 80 ± 6 let). Diagnóza TTR se opírala o pozitivní index maximální akumulace při scintigrafii s 99mTcDPD (průměr 6.26 ± 2.42).  Endomyokardiální biopsie byla provedena u 8 pacientů (50%), potvrdila ve všech případech TTR-KMP.

Výsledky: U 10 pacientů (62%) byla identifikována TTR-KMP v rámci vyšetřování příčiny HFPEF. U 5 pacientů (32%) bylo onemocnění zachyceno při screeningu mezi 80 pacienty (38 mužů, 42 žen) indikovanými k 99mTcDPD kostní scintigrafii v rámci sledování onkologického onemocnění (nejčastěji karcinomu prostaty a prsu). U 1 pacienta (6%) se jednalo o náhodný záchyt při echokardiografii. Anamnézu dekompenzace srdečního selhání mělo 8 pacientů (50%), NYHA třída byla 2.2±0.5, medián BNP 283 ng/l (160-473). Dle echokardiografie byl medián LVEDD 49 mm (45-51), medián tloušťky interventrikulárního septa 14 mm (13-16), medián E/Em 13 (8-17). Ejekční frakce levé komory byla zachovalá (≥50%) v 13 případech (82%), středně snížená (40-49%) ve 2 případech (12%), těžce omezená ( LVEF 35%) v jednom případě (6%).

Závěr: Na diagnózu TTR-KMP je třeba pomýšlet o starších nemocných s HFPEF a echokardiografickými známkami střádavého onemocnění. Postižení může být zachyceno jako vedlejší nález až u 6 % starších nemocných indikovaných ke kostní scintigrafii z onkologické indikace.