STANOVENÍ GENOVÝCH VARIANT ASOCIOVANÝCH S MYOPATIÍ V DŮSLEDKU LÉČBY STATINY

Na vzniku statiny indukované myopatie se podílí genetické faktory. V tomto kontextu byly popsány varianty (polymorfismy) genů, které kódují transportní proteiny a enzymy účastnící se distribuce, metabolizace a exkrece statinů. Cílem naší práce bylo vyvinout a zavést metodu k vyšetření jednonukleotidových polymorfismů genů SLCO1B1 a GATM.

V souboru 183 jedinců českého původu (127 mužů, 56 žen) jsme pomocí molekulárně-genetické technologie MassArray stanovili genotypy SLCO1B1 (rs4149056, T˃C) a GATM (rs9806699, G˃A) a výsledky jsme porovnali s četností genotypů v jiných populacích.

Frekvence alely C polymorfismu rs4149056 v našem souboru byla 18,9%, což odpovídá jejímu výskytu v evropských populacích. Četnost alely A polymorfismu rs9806699 byla 31,1%; opět v souladu s popsaným výskytem této varianty. Použitá metodika byla spolehlivá a rychlá, výsledky byly k dispozici do 48h po odběru 1-2 ml krve. Můžeme uzavřít, že máme k dispozici vyšetření dvou genetických faktorů, které mohou přispět k časné identifikaci jedinců predisponovaných k vzniku této komplikace léčby statiny.

Grantová podpora: IGA_PU_LF_2016_009,LO1304.