IDIOPATICKÁ FOKÁLNÍ FIBRÓZA JAKO VZÁCNÁ PŘÍČINA RESTRIKTIVNÍ KARDIOMYOPATIE SE SOUČASNÝM PLICNÍM POSTIŽENÍM - KAZUISTIKA

49-letý pacient s doposud negativní anamnézou byl vyšetřován pro progredující námahovou dušnost. Vzhledem k echokardiografickému obrazu nedilatované mírně hypertrofické levé komory (LK) s normální systolickou funkcí, restriktivním plěním LK a nálezu na MR srdce, které prokázalo hypertrofii obou komor se subendokardiálním sycením v bazálních partiích, bylo v dif. dg. pomýšleno v prvé řadě na amyloidózu, případně na jinou střádavou chorobu. Provedená endomyokardiální biopsie ovšem prokázala pouze fokální fibrózu. Amyloidóza byla vyloučena i dalšími metodami, stejně tak jako Fabryho, Gocherova a Niemann-Pickova choroba. Nález na pravostranné katetrizaci odpovídal středně těžké postkapilární plicní hypertenzi. Koronarografie byla negativní. U pacienta byla nastavena standardní terapie srdečního selhání, která však nevedla ke klinickému zlepšení. Dále bylo u pacienta přítomno plicní postižení charakteru intersticiálního plicního procesu. Dle transbronchiální biopsie byly nalezeny známky chronického zánětu s fokální fibrózou. Event. malignitu neprokázalo vyšetření PET/CT. Nebyla potvrzena rovněž Ormonodova choroba, sarkoidóza ani IgG4 related disease. Parametry humorální imunity vykazovaly pouze nespecifické hraniční abnormality a nesplňovaly kritéria systémového onem. pojiva. U pacienta byla zahájena systémová kortikoterapie s velmi rychlým zlepšením klinického stavu a regresí některých abnormalit na funčních i zobrazovacích vyšetřeních.
Uvedený klinický případ lze považovat za zcela raritní. Klinický průběh onemocnění ani morfologický charakter postižení neodpovídají diagnóze systémové sklerózy ani „klasické“ idiopatické restriktivní kardiomyopatie, na kterou by v tomto případě bylo jinak pomýšleno. Kazuistika dokumentuje vyšetřovací algoritmus u nemocného a poskytuje také bohatou obrazovou dokumentaci.