KARDIOVASKULÁRNÍ MANIFESTACE U FABRYHO CHOROBY

Fabryho choroba je vzácné lysozomální střádavé onemocnění. Podkladem onemocnění je defekt v genu pro enzym alfa-galaktozidázu A. Důsledkem je nedostatečná aktivita enzymu alfa-galaktozidázy A, enzymu, který je nezbytný ke zpracování, využití a odbourání glykosfingolipidů z přijímané protravy. Dochází ke střádání glykosfingolipidů v lysozomech organismu. Onemocnění postihuje kardiovaskulární systém, časté je postižení renální. Hromadění glykosfingolipidů je patrné v myocytech myokardu i stěny cévní, ve fibrocytech chlopní a významně bývá postižen endotel. Změny v myokardu mají charakter hypertrofické kardiomyopatie. I když jsou pacienti s Fabryho chorobou vzácnou klinickou skupinou, existují a vzhledem k rozšíření diagnostických možností (krevní test, genetické vyšetření) a dostupnosti infuzní enzymatické substituční léčby mohou přežívat do dospělosti.