VYUŽITÍ KLINICKÉ GENETIKY V ARYTMOLOGII

 Genetická diagnostika s přímým vlivem na komplexní péči o pacienty a jejich rodiny zažívá významný rozvoj i díky zavedení nových, molekulárněgenetických metod do praxe.

V současných doporučeních Evropské kardiologické společnosti pro diagnostiku a léčbu komorových tachyarytmií a prevenci náhlé srdeční smrti je u všech nemocných po kardiopulmonální resuscitaci doporučeno genetické vyšetření jak postižených osob, tak rodinných příslušníků.

Klinické a molekulární vyšetření přispívá k přesnému určení diagnózy a stratifikaci pacientů do jednotlivých genově podmíněných skupin. Výstupy genetické diagnostiky umožní individualizaci léčebné péče nejen pro probanda, ale i pro geneticky příbuzné osoby s vysokým rizikem onemocnění.

Terapeutické metody nebo zásahy v asymptomatickém stádiu onemocnění u geneticky diagnostikovaného jedince mohou být i život zachraňující.

Na našem pracovišti bylo genetické vyšetření zavedeno do klinické praxe. V současnosti jsou vyšetřováni nemocní, jimž byl implantován kardioverter/defibrilátor, a jejich rodinní příslušníci. Jedná se o pacienty s následujícími diagnózami: arytmogenní kardiomyopatie pravé komory srdeční (ARVC), syndrom dlouhého QTc (LQTS), Brugada syndrom a katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT).

V našem sdělení dokumentujeme problematiku na kasuistikách nemocných s život ohrožujícími poruchami rytmu.