X-VÁZANÁ DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIE V DŮSLEDKU MUTACE GENU PRO DYSTROFIN (XP21)

Cíl: V souboru pacientů s idiopatickou dilatační kardiomyopatií (DKMP) vyhledat nemocné s mutací dystrofinového genu a současně pátrat po poškození kosterního svalstva těchto nemocných.
Metodika: Vyšetřeno bylo 50 pacientů (10 žen a 40 mužů), průměrný věk v době diagnosy DKMP byl 39,49±8,78 let, funkční klasifikace NYHA II-IV, EFLK 26,12±8,41%. Nemocní byli vyšetřeni kardiologicky (klinické vyšetření, laboratoř, EKG, RTG, ECHO, pravostranná katetrizace), neurologicky (klinické vyšetření, EMG) a byla provedena analýza promotoru Pm, prvního exonu a části prvního intronu metodou sekvenční analýzy DNA z leukocytů periferní krve. 35 pacientů podstoupilo biopsii z m. vastus lateralis, vzorky byly hodnoceny histologicky, histochemicky, imunohistochemicky a byla provedena analýza mRNA dystrofinového genu. 
Výsledky: U 10 pacientů byla pozitivní rodinná anamnéza stran výskytu DKMP. Abnormní svalový nález byl u 24 pacientů, u 18 nemocných byl abnormní nález při hodnocení svalových biopsií. U 1 pacienta byl zjištěn deficit ß-sarkoglykanu. Genetická analýza genu pro dystrofin odhalila patologický nález u 3 pacientů – delece exonu 2 transkriptu mRNA z promotoru Pm, inzerce části 1. intronu transkriptu mRNA z promotoru Pc a delece exonu 3 a části exonů 2 a 4 transkriptu mRNA z promotoru Pm.
Závěr: Ve sledovaném souboru byli zachyceni 3 nemocní (6%) s patologiemi v dystrofinovém genu, jehož mutace jsou zodpovědné za X-vázanou DKMP a svalové dystrofie. Pozitivní rodinná anamnéza výskytu DKMP byla zjištěna u 10 nemocných (20%), což odpovídá literárním údajům o výskytu familiární DKMP (20-30%). V těchto  případech se může jednat o mutace některých dalších genů vedoucích k rozvoji DKMP (gen pro laminA/C, actin, emerin, sarkoglykany a další).