VLIV POLYMORFISMU C5266T V GENU PRO NNOS NA VARIABILITU V SRDEČNÍM INTERVALU

Cíl: Snížená variabilita v srdečním intervalu a snížená citlivost baroreflexu jsou spojeny s nepříznivou prognózou u pacientů po infarktu myokardu. Cílem studie bylo vyhodnotit asociaci polymorfismu C5266T v genu pro neuronální syntázu oxidu dusnatého (nNOS) s variabilitou v srdečním intervalu a citlivostí baroreflexu.
Soubor a Metodika: Krevní tlak a srdeční intervaly byly zaznamenávány 5 minut (Finapres, dýchání s frekvencí 0,33 Hz) u 145 zdravých osob (20-24 let) v klidu, třikrát v týdenních intervalech. Variabilita v srdečním intervalu (VSIrel v relativních jednotkách - r.u., VSIabs v absolutních jednotkách - ms2) a citlivost baroreflexu (BRS v ms/mmHg) byly určeny spektrální metodou ve frekvenčním pásmu 0,05-0,15 Hz. Genotypy byly stanoveny metodou polymerázové řetězové reakce a restrikční analýzy za použití enzymu EcoI. Srovnávali jsme VSIrel, VSIabs a BRS mezi genotypy tohoto polymorfismu (Kruskal-Wallis, Mann-Whitney s Bonferroni-Holmovou korekcí).
Výsledky: Frekvence genotypů polymorfismu C5266T byla: 53,1% (CC, n=77), 40,8% (TC, n=59), 6,2% (TT, n=9). Mezi genotypy byl nalezen signifikantní rozdíl ve VSIrel (Kruskal-Wallis - CC: 0,261±0,085, CT: 0,316±0,100, TT: 0,317±0,102 r.u., p<0,01). Nositelé méně četné alely (homozygoti TT a heterozygoti CT) měli signifikantně větší VSIrel ve srovnání s homozygoty CC (Mann-Whitney - TT+CT: 0,316±0,010, CC: 0,261±0,085 r.u., p<0,01). U nositelů méně četné alely byla přítomna tendence k vyšším hodnotám BRS, ačkoli rozdíl v BRS mezi nimi a homozygoty CC nebyl signifikantní.
Závěr: Byla nalezena signifikantní asociace polymorfismu C5266T v genu pro nNOS s variabilitou v srdečním intervalu. Méně četná alela T je spojována se zvýšenou produkcí oxidu dusnatého. Přítomnost této alely by mohla představovat protektivní faktor před zvýšenou aktivitou sympatiku.