Change language:

MUTAČNÍ ANALÝZA KANDIDÁTNÍCH GENŮ SCN1B, KCND3 A ANK2 U PACIENTŮ S KLINICKOU DIAGNÓZOU SYNDROMU DLOUHÉHO QT INTERVALU

T. Novotný, M. Raudenská, A. Bittnerová, A. Floriánová, K. Chroust, R. Gaillyová, B. Semrád, J. Kadlecová, M. Šišáková, J. Špinar (Brno)

Tématický okruh: Poruchy rytmu, kardiostimulace

Typ: Ústní sdělení - lékařské, XV. výroční sjezd ČKS

Úvod: Příčinou syndromu dlouhého QT intervalu (LQTS) jsou u cca 50-60% pacientů mutace genů pro srdeční iontové kanály (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). U ostatních zůstává etiologie nejasná. Cílem studie bylo ověření hypotézy o účasti jiných kandidátních genů v patofyziologii LQTS: Geny SCN1B a KCND3 kódují proteiny iontových kanálů, gen ANK2 kóduje cytoskeletární protein interagující s iontovými kanály.
Metody: Soubor byl tvořen 12 pacienty s klinickou diagnózou LQTS bez nálezu mutace v základním souboru genů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). Proto u nich byla provedena mutační analýza kandidátních genů SCN1B, KCND3 a 10 exonů genu ANK2. Mutační analýza byla prováděna standartními metodami: PCR, SSCP a DNA sekvenování.
Výsledky: Celkem bylo nalezeno 5 polymorfizmů, 2 v genu KCND3 a 3 v genu SCN1B. Žádná z těchto změn DNA sekvence nevedla ke změně sekvnece aminokyselin ani se nenácházela v blízkosti míst sestřihu. Polymorfizmus G246T v genu SCN1B dosud nebyl v literatuře popsán.
Závěry: Nebyla nalezena žádná mutace s možným kauzálním vlivem na rozvoj obrazu LQTS. Molekulární mechanizmus syndromu zůstává u těchto pacientů nejasný.
Výzkum byl podpořen grantem IGA MZ NR/8063-3.