POSTIŽENÍ PRAVÉ KOMORY U FABRYHO CHOROBY

Úvod:  Fabryho choroba (FCH) je na chromozóm X vázané onemocnění, charakterizované střádáním substrátu, ceramidtrihexosidu, v mnoha orgánech a tkáních těla. Hlavní manifestací kardiálního postižení FCH je hypertrofie levé komory (LK), jejíž systolická funkce zůstává zachována. Postižení pravé komory (PK) u FCH nebylo dosud v dostupné literatuře popsáno.

Cíl studie: Pomocí echokardiografického vyšetření charakterizovat morfologické a funkční změny PK u nemocných s prokázanou FCH.

Metody: Retrospektivně byla analyzována data 79 nemocných s FCH (416 let, 31 mužů), u kterých bylo v rámci rutinního echokardiografického vyšetření provedeno hodnocení funkce a morfologie PK. Sledovanými parametry PK byly end-diastolický rozměr PK (PKEDD),  tloušťka stěny PK (PKWT) a systolický pohyb trikuspidálního anulu (TAPSE) jako index systolické funkce PK.

Výsledky: Průměrné hodnoty sledovaných parametrů PK činily RVEDD 235mm, RVWT 5,62,0mm a TAPSE 243mm. Hypertrofie PK, definovaná jako RVWT5mm, byla přítomna u 28 jedinců (35%). Systolická dysfunkce PK, definovaná jako TAPSE<19mm, se vyskytla pouze u 1 nemocného. Významná korelace byla nalezena mezi PKWT a tloušťkou mezikomorové přepážky (r=0,72) a tloušťkou zadní stěny LK (r=0,63). PKWT také významně korelovala s věkem pacientů (r=0,52).

Závěr: Hypertrofie PK je u jedinců s FCH poměrně častým nálezem. Její výskyt narůstá s věkem nemocných a stupeň zesílení stěny PK odpovídá tíži hypertrofie LK. Velikost PK a její systolická funkce nejsou při FCH postiženy. Tyto nálezy ukazují, že postižení PK je u FCH podobné známým morfologickým i funkčním změnám LK