MODEL KOMPLEXNÍ KARDIOGENETICKÉ PÉČE V IKEM - VÝSLEDKY 2013-2014

V rámci integrace klinické genetiky do komplexní péče o dospělé pacienty jsou na Klinice kardiologie IKEM v Praze cíleně vyšetřováni pacienti s potenciálně dědičným kardiovaskulárním onemocněním (KVO) typu kardiomyopatií, arytmických syndromů a arteriopatií. Provedením multiorgánové anamnézy a sestavením vícegeneračního rodokmenu je možné potvrdit podezření na přítomnost dědičného KVO a současně identifikovat příbuzné s rizikem onemocnění, kterým je nabídnuto screeningové kardiologické vyšetření. V letech 2013-2014 jsme vyšetřili 94 rodin se dvěma a více osobami postiženými dědičným KVO (celkem 342 osob). Pacienti i příbuzní jsou informováni o dědičném charakteru postižení, o způsobu dědičnosti, riziku přenosu a riziku manifestního onemocnění. U vybraných rodin (celkem 41 rodin-23/41 DKMP/LVNC, 1/41 s DKMP/myopatie kosterních svalů, 14/41 HKMP, 1/41 ARVD, 2/41 idiopatické fibrilace komor/komorové tachykardie) bylo provedeno exomové sekvenování (TruSight Exome Gen Set, llumina). Molekulárně genetický mechanismus KVO se podařilo výše uvedeným postupem objasnit s velkou pravděpodobností u 22/41 (64%) rodin. Konkrétně byl identifikován u 13/14 (92%) rodin s HKMP, u 12/23 (52%) rodin s DKMP, u 1/1 rodin s DKMP a myopatií kosterních svalů, u 1/1 rodin s ARVD a u 1/2 rodin s idiopatickou fibrilací komor). Ověřením segregace nalezených mutací mohlo být upřesněno riziko dědičného KVO u příbuzných a potomků. Ve dvou případech vedl nález střádavého onemocnění k individualizované specifické léčbě. Genetická péče se stává nedílnou součástí komplexní péče o pacienty a rodiny s dědičnými KVO, přispívá ke genetické stratifikaci onemocnění, a tím i individualizaci mezioborového přístupu k nemocným.

Podporováno z grantů FNM (00064203), OPPK CZ.2.16/3.1.00/24022  a institucionální podpory MZ ČR pro rozvoj výzkumné organizace 00023001 (IKEM, Praha, ČR).