RIZIKOVÉ FAKTORY KARDIOVASKULÁRNÍCH ONEMOCNĚNÍ U PACIENTŮ S FABRYHO CHOROBOU

Cíl: Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění ze střádání postihující kardiovaskulární systém především hypertrofickou kardiomyopatií a akcelerovanou aterosklerózou. Zajímalo nás, jakou roli mimo specifické postižení Fabryho chorobou hrají tradiční rizikové faktory a jaký je jejich výskyt v souboru pacientů s Fabryho chorobou.
Soubor a Metodika: Analyzovali jsme výsledky pacientů s Fabryho chorobou sledovaných na našem pracovišti, u nichž jsme měli dostupné informace v průběhu roku 2007. Sledovali jsme hodnoty lipidového spektra, glykémie, výskyt kouření, hypertertenze, kardiovaskulárního postižení a manifestaci Fabryho choroby.
Výsledky: 85 jedinců (z toho 39 % mužů) měli v roce 2007 dostupné informace o kardiovaskulárních rizikových faktorech. Průměrný věk nemocných byl 41 let. Dyslipidemie byla v anamnéze uváděna u 29,4 % pacientů a většina těchto pacientů užívala statiny (24,1 %). 66,1 % všech pacientů však mělo celkový cholesterol nad 4,5 mmol/l a 53,6 % pacientů LDL-cholesterol nad 2,5 mmol/l. Hladina triglyceridů nad 1,7 mmol/l byla zjistěna u 23,2 %. Nízký HDL-cholesterol (pod 1 mmol/l u mužů a 1,2 mmol/l u žen) byl zjištěn u 14,3 % pacientů. Kuřáků bylo 14,1 %, hypertoniků 18,8% a diabetiků 8,3%. Kardiovaskulární postižení (hypertrofická, kardiomyopatie, ICHS, CMP nebo ICHDK) bylo přítomno u 37,6% pacientů. Při srovnání pacientů s kardiovaskulárním postižením oproti ostatním pacientům s Fabryho nemocí se výskyt rizikových faktorů významně nelišil.
Závěr: V našem souboru Fabryho pacientů jsme zjistili, že kontrola rizikových faktorů a to zejména lipidů, je nedostatečná. Výskyt rizikových faktor u nemocných s kardiovaskulárním postižením sice nebyl vyšší, než u ostatních nemocných, ale teprve analýza většího souboru pacientů z mezinárodních registrů by mohla pomoci posoudit jejich úlohu a naléhavost intervence.