VLIV ENZYMATICKÉ SUBSTITUČNÍ TERAPIE NA STRUKTURU A FUNKCI LEVÉ KOMORY U NEMOCNÝCH S FABRYHO CHOROBOU: PROSPEKTIVNÍ ECHOKARDIOGRAFICKÁ STUDIE

Úvod: Fabryho choroba (FCH) je na X chromozom vázáná porucha metabolismu glykosfingolipidů vedoucí k akumulaci substrátu v mnoha tělesných tkáních včetně myokardu. Charakteristickým projevem kardiálního postižení je hypertrofie levé komory (LK). V posledních letech je do léčby FCH zaváděna enzymatická substituční terapie (ERT), jejíž efekt na nekardiální manifestace onemocnění byl opakovaně dokumentován. Doposud málo prací se však zabývalo vlivem ERT na srdeční postižení u jedinců trpících FCH.

Cíl: Posoudit efekt ERT na strukturu a funkci LK u dosud neléčených jedinců s prokázanou FCH.

Metody: U 11 mužů (věk 37,8 ± 8,9 let) bylo provedeno echokardiografické vyšetření před zahájením léčby, za 6 měsíců a po 2 letech od nasazení ERT (rekombinantní enzym agalsidáza –beta).

Výsledky: Po 2 letech od zahájení ERT byla zaznamenána statisticky nesignifikantní redukce celkové hmotnosti LK (149±33g/m2 vs. 135±24g/m2, p=NS), došlo však významnému poklesu tloušťky zadní stěny LK (13,4±2,5 mm vs. 12,1±2,4mm, p<0,001). Hodnoty ejekční frakce LK se po 2 letech ERT nezměnily, statisticky významně se ovšem zlepšilo frakční zkrácení středního obvodového vlákna LK (0,14±0,03 vs. 0,16±0,03, p<0,04). Ukazatele diastolické funkce LK nebyly ERT v průběhu sledování ovlivněny.

Závěr: Výsledky naší práce prokazují stabilizující vliv ERT na strukturu a funkci LK u nemocných s FCH, redukci tloušťky zadní stěny LK a zlepšení systolické funkce LK hodnocené frakčním zkrácením obvodového vlákna. Naznačují tak možnost určité regrese myokardiálního postižení.