POSTIŽENÍ KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU U PACIENTEK S TURNEROVÝM SYNDROMEM

Turnerův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit, která postihuje přibližně jedno  ze 2000-2500 živě narozených děvčátek. Jeho příčinou je chybění jednoho X chromosomu (45,X) nebo jeho části.    
Výskyt vrozených srdečních vad je ve velkých národních studiích udáván u  11-50% pacientek s TS ve srovnání s 0,5 - 2% u běžné populace.   Mezi nejčastější  klinicky významné vady patří koarktace aorty (11%) a bikuspidální aortální chlopeň (16%). Diskrétní patologické změny aortálního oblouku byly nalezeny při MRI vyšetření  u poloviny pacientek.  Nositelky těchto vad  jsou zvýšeně ohroženy dilatací ascendentní aorty s rizikem disekce nebo ruptury aneurysmatu, které jsou příčinou úmrtí u 2,8% žen s TS.   Za  predisponující  faktor  této komplikace je považována systémová hypertenze (u 25 % dívek a u 50% dospělých žen).
Autoři předkládají první výsledky vyšetření hrudní aorty pomocí MRI u  souboru 23 pacientek s TS ve věku 7-20 let. Při  vyšetření byl mimo jiné parametry hodnocen poměr průměru ascendentní a descendentní části aortálního oblouku, kde je jako  rizikový faktor disekce aorty udáván poměr > 1,5.  Pacientky s patologickým nálezem vyžadují důslednější sledování kardiologem pro zvýšené riziko výše zmíněných fatálních komplikací.
Závěr: U všech pacientek by mělo být  provedeno  po stanovení diagnózy TS kardiologické vyšetření s EKG a echokardiografií. MRI srdce  a aortálního oblouku je indikováno v případě patologického nebo sporného nálezu při echokardiografii a  u  pacientek s hypertenzí. I pacientky s fyziologickým nálezem musí být pravidelně sledovány kardiologem.  MRI by mělo být provedeno u všech pacientek při ukončení pediatrické péče a v případě, když se rozhodují pro graviditu.