Úvod: „Spartan RX CYP2C19 DNA Testing System“ je POCT (Point-of Care Testing) technologie ke stanovení základních polymorfismů CYP450 (alely CYP2C19*2,*3,*17). Ve srovnání s dosavadními technikami, které většinou využívají DNA z plné krve a poskytují výsledek za 1 ½ až 3 dny po odběru, POCT technikou získáme výsledky již za jednu hodinu.
Cíl: Porovnat funkčnost POCT genotypizace a její výsledky s výsledky standardní genotypizace technikou MassArray.
Metodika: U pacientů po provedené akutní koronární angioplastice s implantací stentu pro akutní koronární syndrom byly provedeny 3 stěry bukální sliznice do testovacích zkumavek (každá zkumavka pro 1 polymorfismus), které byly vyšetřeny na Spartan RX analyzátoru dle návodu výrobce. Současně byl odebrán krevní vzorek, z něhož byla izolována DNA a následně stanoveny příslušné genotypy na přístroji Sequenom (MassArray).
Výsledky: Vyšetření bylo provedeno u 40 pacientů, všechny tři testované polymorfismy se podařilo POCT technikou stanovit u 28 (tj.70%) pacientů. U zbylých 12 (tj. 30%) nebylo pomocí Spartanu RX možné kompletní genotyp určit, nejproblematičtější bylo stanovení CYP2C19*17. Genotypy stanovené na Spartan RX byly v 100% shodě s genotypy určenými metodou Sequenom (MassArray); standardní technologie určila kompletní genotyp u všech 40 pacientů.
Závěr: Z výsledků naší pilotní studie vyplývá, že testovaná POCT metoda je velmi rychlá, ale neumožní stanovit genotyp v každé situaci. Přes tuto nižší „spolehlivost“, u 70% pacientů umožnila přesně stanovit základní farmakogenetický profil již za 1 hodinu po jednoduchém, neinvazívním odběru. Znalost farmakogenetického profilu v časné fázi péče o pacienta může být výhodou pro individualizaci antiagregační terapie a prevenci. Pozn.: Grantová podpora IGA_UP_ LF_2014_014 a CZ.1.05/2.1.00/01.0030.