Úvod: Hypercholesterolémie a dyslipidémie jsou závažné rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění a na jejich rozvoji se podílí varianty celé řady genů. V současné době bylo pomocí celogenomových screeningů detekováno nově několik kandidátních genů/variant, jejichž role v determinaci cholesterolémie nevychází se současných znalostí patofyziologie metabolismu lipidů a jejich vliv musí být potvrzen v nezávislých studiích. Mezi ně patří i varianty v oblastech genů pro CELSR2 („cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2“) a CILP2 („cartilage intermediate layer protein“).
Soubor a Metodika: Varianty rs646776 (CELSR2) a rs 16996148 (CILP2) byly sledovány celkem u 470 (175 mužů) pacientů s dyslipidémií indikovaných pro léčbu statiny (~90% na simvastinu a atorvastatinu, v dávkách 10 nebo 20 mg). Jednotlivé polymorfismy byly analyzovány pomocí PCR a restrikční analýzy. Frekvence genotypů byly porovnány s kontrolní skupinou (N = 470, 188 mužů, lipidy v oblasti doporučených hodnot) pomocí chí-kvadrátu.
Výsledky: Frekvence jednotlivých genotypů se neliší významně od frekvencí popsaných v západoevropských populacích. Zjistili jsme signifikantní rozdíly (v obou případech na hladině P < 0,01) mezi skupinou pacientů a skupinou kontrolní ve frekvencích genotypů jak v oblasti genu pro CELSR2 tak v oblasti genu pro CILP2.
Závěr: Výsledky studie ukazují, že varianty v oblastech genů pro CELSR2 a CILP2 jsou důležitými genetickými determinanty hladin cholesterolu v české populaci.
Podpořeno projektem č. NS 10579-3 (IGA MZ ČR).