Součástí péče o pacienty s hypercholesterolémií a manifestní aterosklerózou je vyhledávání pacientů s geneticky podmíněnou familiární hypercholesterolémií (FH). V české populaci nacházíme příčinné varianty nejčastěji v genu pro LDL receptor (LDLR) a pro Apolipoprotein B (ApoB). V našem sdělení referujeme o výsledcích stanovení patogenních variant v těchto genech v počátečním souboru 92 dispenzarizovaných pacientů.
Metodou MassARRAY jsme stanovili 3 jednonukleotidové polymorfismy (SNP), a to rs139043155 a rs763147599 (v LDLR genu) a dále rs5742904 (v genu pro ApoB).
Mezi našimi pacienty jsme zjistili celkem pět nositelů patogenních variant. U tří z nich se jednalo o variantu v genu LDLR (rs139043155) v heterozygotní formě. Ve dvou případech se jednalo o pacienty s ponámahovou anginou pectoris, kteří byli indikováni ke koronarografii a následně CABG (ve věku 53, resp. 55 let); třetí pozitivní nález byl u syna jednoho z pacientů, t.č. bez známek manifestní aterosklerózy. Dále jsme identifikovali dva nositele nejčetnější patogenní varianty v ApoB genu (rs5742904) v heterozygotní formě. V jednom případě se jednalo o ženu po IM (67 let), ve druhém o muže po IM (48 let).
Prezentované výsledky dokládají využitelnost zvoleného přístupu k detekci populačně nejčetnějších variant spojených s FH. Vzhledem k významně zvýšenému riziku předčasné aterosklerózy u pacientů s FH je nutné tyto pacienty aktivně vyhledávat a včas léčit.
Grantová podpora: IGA UP LF_2022_005 a 2023_007.