VÝSTUPY GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ JEDINCŮ PŘEŽIVŠÍCH NEISCHEMICKOU SRDEČNÍ ZÁSTAVU (CARDIAC ARREST SURVIVORS)

Cíl: Určení příčiny neischemické srdeční zástavy u reprezentativní kohorty jedinců po oběhové zástavě (CAS).
Soubor a Metodika: U 200 případů CAS z různých pracovišť v ČR byla provedena klinicko-genetická konzultace, molekulárně genetické vyšetření a dle potřeby doplněna neinvazivní kardiologická vyšetření (TTE, SaECG, ergometrie, EKG ve vyšších svodech apod.).
Výsledky: Bylo vyšetřeno 120 mužů a 80 žen, průměrný věk při srdeční zástavě byl 35,6±16 let. Jako příčina srdeční zástavy byla na indikujícím pracovišti určena klinická diagnóza idiopatické fibrilace komor (iVF), arytmogenní kardiomyopatie (ACM) a její formy s převážným postižením pravé komory (RVACM), levé komory (LVACM) nebo obou komor (BiVACM), dědičný arytmický syndrom (LQT, BrS, CPVT), arytmogenní prolaps mitrální chlopně (MVP) a hypertrofické kardiomyopatie (HCM) (Tab. 1). Molekulárně genetické vyšetření odhalilo jistou dědičnou příčinu (P/LP DNA variantu) u 54/200 (27%) případů. Nejvyšší záchyt jisté dědičné příčiny byl u klinické diagnózy RVACM (73%), naopak nejnižší u klinické diagnózy LVACM (Tab.1). Genetická stratifikace určila jednoznačnou diagnózu u iVF (21%) a upravila diagnózu v dalších případech především ve smyslu skryté arytmogenní kardiomyopatie (Tab.1).
Souhrn: Většina případů neischemické srdeční zástavy je klinicky nejasné etiologie (iVF), hypertrofická kardiomyopatie je zcela minimálně zastoupena (1/200, po genetické stratifikaci 2/200). Kardiogenetické vyšetření přináší jistou příčinu srdeční zástavy až v 1/3 všech případů a představuje především RVACM bez dosud rozvinutých morfologických změn (gen PKP2 12/200). Následují další maligní genetické diagnózy LQT2 (9/200), LQT3 (7/200) a CPVT (5/200). Výsledky jsou zásadní pro individualizaci péče o CAS a primární prevenci náhlé smrti u příbuzných.

Financováno: NV19-08-00122 a Program EXCELES, LX22NPO5104, Next Generation EU