70-letý nemocný s bohatou kardiologickou anamnézou (v minulosti po infarktu myokardu, po náhradě aortální chlopně, plastice mitrální a trikuspidální chlopně) opakovaně hospitalizovaný pro recidivující srdeční selhání s městnáním v malém i velkém oběhu s progredující systolickou dysfunkci levé komory srdeční (LK) s ejekční frakci (EF) 30%.
Dále byla doplněna koronarografie s nevýznamným postižením věnčitých tepen - nález nevysvětlující recidivující srdeční selhání. V echokardiografickém obrazu dominovala významně jemně zrnitě hypertrofická lehce dilatované LK s difúzní hypokontraktilitou a dále restriktivní plnění levé komory.
Vzhledem k charakteru myokardu byla diferenciálně diagnosticky zvažovaná specifická etiologie postižení a bylo vysloveno podezření na srdeční amyloidózu. V séru byly prokázány vysoce patologické hladiny volných lehkých řetězců kappa. Dále byla provedena rektální a bukální biopsie, které však další posun v diferenciální diagnostice nepřinesly. Proto bylo přistoupeno k endomyokardiální biopsii a histologicky byla jednoznačně potvrzena srdeční amyloidóza. Při vstupní vysoké hodnotě hs-troponinu T (1,5 µg/L) a NT-pro BNP (30 000 ng/L) coby významných prediktivních faktorů přežití, byla prognóza krajně nepříznivá. Následně byla zahájená systémová chemoterapie.
Kazuistika poukazuje na význam provedení endomyokardiální biopsie v diagnostice srdeční amyloidózy při negativním nálezu bioptických vyšetření v jiných typických lokalizacích pro amyloidózu.