Detekce změn krevního tlaku v sinus caroticus a aorticus je zprostředkována mechanosenzitivním Na kanálem, jehož množství v membráně je regulováno pomocí aldosteronu. Záměna T za C v promotorové oblasti genu pro CYP11B2 (aldosteronsyntázu) je doprovázena vyššími hladinami aldosteronu v krvi změnou vazby transkripčních faktorů. Cílem studie bylo stanovit vztah polymorfismu C-344T v genu pro CYP11B2 a variability krevního tlaku.
Systolický krevní tlak (STK) a srdeční intervaly (SI) byly 5 minut kontinuálně zaznamenávány tep-po-tepu v klidu při řízeném dýchání (0,33 Hz) u 181 mladých zdravých osob (19-24 let, 122 žen). Spektrální analýzou záznamu byly stanoveny parametry celkové variability STK-SD [mmHg], SI-SD [ms]; variability při frekvenci 0,1 Hz v normalizovaných jednotkách nSTK [n.u.], nSI [n.u.] a variability při frekvenci 0,1 Hz v absolutních jednotkách aSTK [mmHg2/Hz], aSI [ms2/Hz]. Pomocí vzájemně spektrální analýzy byla stanovena citlivost baroreflexu (BRS [ms/mmHg]). Genotypy byly stanoveny pomocí PCR a restrikční analýzy (enzym HaeIII).
Frekvence genotypů v souboru byla 25% (TT, n=46), 53% (TC, n = 96) a 22% (CC, n = 39). Nezjistili jsme významnou odchylku od Hardy-Weinbergova ekvilibria (X2=0,0037, p=0,99). Pro celou skupinu jsme nalezli statisticky významný rozdíl mezi jednotlivými genotypy pouze pro SI-SD (Kruskal-Wallis: TT – 51±19; TC – 46±18; CC – 39±14 ms; p<0,05). Ve skupině žen jsme nepozorovali vliv polymorfismu na sledované parametry, avšak ve skupině mužů jsme prokázali statisticky významné rozdíly nejen pro SI-SD (K-W: TT – 56,6±19,4; TC – 51,3±23,3; CC – 37,4±18,5 ms; p<0,05), ale i pro BRS (K-W: TT – 11,8±4,9; TC – 9,5±3,6; CC – 8,6±4,3 ms/mmHg; p<0,05).
Ukázali jsme vliv C-344T polymorfismu v genu pro CYP11B2 na celkovou variabilitu srdečních intervalů a BRS, který byl prokazatelný hlavně u mužů.
Podpořeno specifickým výzkumem MU 2013.