Úvod:
Syndrom Brugadových je geneticky podmíněná kanálopatie s typickým EKG obrazem a je spojena s vysokým rizikem náhlého úmrtí při maligních komorových arytmiích.
Genetický podklad syndromu Brugadových je různorodý, nejčastěji s postižením genu pro sodíkový kanál ( B1 a B6). Nověji jsou popsány mutace postihující GPD1L ( B2), kalciový kanál (B3-4) a draslíkový kanál ( B5).
EKG nález je klasifikován do 3 typů. Výška ST elevací v V1-3 kolísá s ohledem na sympatovagální balance. Ajmalinový test v dávce 1 mg/kg demaskuje eventuální na EKG v danou chvíli nevyjádřený syndrom Brugadových.
Soubor a výsledky:
Od 14.6.2010 do 7.1.2013 jsme v Nemocnici Podlesí provedli ajmalinový test 6x. Vždy se jednalo o muže, nejmladší ve věku 20 let, nejstarší 77 letý. 1x bylo indikací pouze náhodný záchyt suspektního EKG, v 5 dalších případech testování pacienta po proběhlém synkopálním stavu se suspektním EKG. Celkem 3x ( tj. v 50 %) byl ajmalinový test diagnostický s potvrzením syndromu Brugadových. S ohledem na typický nález na EKG a synkopu v anamnéze byly následně tito 3 muži indkováni k implantaci ICD. Toto mají nyní naimplantováno celkem 37 osoboměsíců, ani jeden z nich neměl v paměti ICD žádnou maligní arytmii. Ani vyšetření přímých příbuzných nepřineslo nově diagnostikovaný případ.
Zajišťování ajmalinu je možné pouze na individuální dovoz na pacienta ze zahraničí.
Závěr: V horizontu 2,5 let jsme indikovali provedení ajmalinového testu pouze v 6 případech, v 3 případěch s potvrzením syndromu Brugadových. Tak nízká četnost provádění ajmalinového testu v kardiocentr s 1 mil spádovou oblastí svědčí jednak pro nízký výskyt této nemoci v naší, středoevropské populaci, možná také o nízké informovanosti lékařské veřejnosti o této jednotce.