Úvod:
Klinická manifestace laminopatii je varabilní. Od predomantního postižení svalstva jako v případě Emery-Dreyfussové dystrofie /EDM/ až po izolované postižení srdečního svalu s brzkou manifestaci převodních srdečních poruch, progresivní srdeční selhání a komorové tachyarytmie.
Kazuistika:
Na naší klinice byla v únoru 2018 konzultována 16- letá pacientka, s negativní rodinnou anamnézou kardiálního onemocnění , pro rýchlo progredujíci dysfunkci levé komory srdeční (pokles ejekční frakce LK z 40% na 28%) a přítomnost síňové tachyarytmie. Pacientka byla v dispenzární starostlivosti dětského kardiologa, podstoupila endomyokardiální biopsii, při které se vyloučila myokarditída. Proběhlo genetické vyšetření a opakované elektrické kardioverze pro síňové tachyarytmie. I při léčbe amiodaronem, přetrvávala fibrilace síní a atypický flutter síní a pacientky byla opakovaně hospitalizována pre známky městnání v malém i velkém oběhu s nutností inotropní podpory na našem pracovišti. V pátraní po etiologii srdečního selhání jsme u pacientky pozorovali mírne kontraktůry v oblasti loktů i při normálním neurologickém nálezu a normálních hladinách kreatinkinázy. Genetickým vyšetřením jsme zjistili de novo mutaci génu pro lamin A/CLMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp) ,co nám pomohlo k stanovení diagnózy Emery- Dreyfussové myopatie s predominantním postižením srdce. Pacientka bola zařazena jako urgentní kandidát k ortotopické transplantaci srdce v červnu 2018 a úspešně transplantovaná o měsíc později. Aktuálně probíha genetické vyšetření i u rodinných příslušníků.
Závěr:
Tímto příkladem chceme dat do pozornosti, že by jsme měli myslet i na laminopatie jako příčiny srdečního selhání u pacientů s neischemickým srdečním selháním i při nepřítomnosti známek svalového postižení. Správna a časná diagnóza má prognostický význam u rodinných příslušníků postiženého.