Cíl: Kardiovaskulární onemocnění (KVO) jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Klasické rizikové faktory KVO jsou zodpovědné za přibližně 60 % případů těchto onemocnění. Pozornost je proto v poslední době zaměřena na genetické varianty, které nejsou spojeny s klasickými rizikovými faktory KVO. Jedním z nich je rs2943634 marker v bezgenové oblasti chromozómu 2, který byl rozpoznán jako rizikový faktor KVO v západoevropských populacích. Analyzovali jsme vztah rs2943634 variant a riziko akutního koronárního syndromu (AKS) v české populaci.
Soubory a metodika: Rs2943634 (C → A) varianta byla úspěšně analyzována (CR = 97,5%) metodou PCR-RFLP u 1 162 kontrol (muži, věk do 65 let, studie post-MONICA) a u 637 konsekutivních pacientů s AKS (muži, věk do 65 let). Statistické hodnocení bylo provedeno testy ANOVA a chi-kvadrát.
Výsledky: Rs2943634 polymorfismus nebyl u kontrol ani u pacientů významně asociován s klasickými rizikovými faktory (plazmatické lipidy, hypertenze, obezita, kouření, diabetes mellitus). Potvrdili jsme, že AA homozygoti se vyskytují méně často u pacientů s AKS než v kontrolní skupině (8,8% vs. 15,9%, p = 0,0001, OR pro AA homozygoty vs. nositelé alely C 0,51; 95% CI 0,37 - 0,70).
Závěr: Rs2943634 varianta na chromozómu 2 je důležitým rizikovým faktorem AKS i v české populaci. Příčina souvislosti mezi tímto genetickým polymorfizmem a akutním koronárním syndromem však zatím není jasná.
Podpořeno projektem č. NT 12217-5 (IGA MZ, ČR).