Úvod: Mutace genu RyR2 kodujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie. Cílem práce je ověření hypotézy, zda varianty RyR2 nemohou zvyšovat výskyt maligních arytmií u pacientů se strukturálním onemocněním srdce.
Metody: Soubor vyšetřených tvořilo 54 pacientů se strukturálním onemocněním srdce zajištěných implantabilním defibrilátorem (ICD). Z nich 29 pacientů prodělalo arytmickou bouři. Kontrolní soubor tvořilo 25 jedinců, kteří 4 roky po implantaci nevyžadovali terapii z ICD. U všech zařazených byla provedena mutační analýza genu RyR2. 2-4, 6-15, 17-20, 39-49, 83, 84, 87-97-105 (celkem 55 amplikonů u každého vyšetřeného pacienta).
Výsledky: U pěti jedinců ze skupiny bouře byly nalezeny fragmenty, které jsou suspektní z odlišné struktury DNA. V kontrolní skupině nebyly nalezeny žádné kodující varianty.
Závěr: I když byly ve skupině s arytmickou bouří nalezeny změny v genu RyR2, které mohou být podkladem poruch intracelulárního transportu vápníku a tím zvýšeného rizika maligních arytmií, zůstává přesný mechanismus nejasný.
Výzkum byl podporován grantem MŠMT 2B08061.