SCN5A kóduje podjednotku napěťově řízeného sodíkového kanálu, který hraje klíčovou roli v přenosu elektrických impulzů převodním systémem srdečním. Mutace v tomto genu mohou vést k výskytu dědičných arytmií a/nebo k dilatované kardiomyopatii. Jednou z nových klinických jednotek je multifokální ektopie z převodního systému, která může vést k reverzibilní kardiomyopatii.
Popisujeme dvě kazuistiky pacientů s mutací v genu SCN5A pro sodíkový kanál, dysfunkcí levé komory a komorovou ektopií z převodního systému komor. Molekulární diagnostika byla provedena exomovou sekvenací (TruSight One, Illumina, USA).
1) 23letý pacient se systolickou dysfunkcí při četné ektopii z převodního systému komor byl přijat ke katetrizační ablaci. Dříve podstoupil již 2 výkony v zahraničí s recidivami ektopie z jiných oblastí obou komor. Echokardiograficky byla potvrzena těžká systolická dysfunkce dilatované levé komory. Magnetická rezonance nezjistila akumulaci gadolinia. Při elektroanatomickém mapování byla odhalena multifokální ektopie vycházející z převodního systému komor. Nasazen chinidin s parciálním efektem na výskyt komorové ektopie.
2) 38letá pacientka byla vyšetřena pro progresi námahové dušnosti a palpitace. V EKG byl zachycen junkční rytmus s frekventní komorovou ektopií z převodního systému. Echokardiograficky byla popsána levá těžká systolická dysfunkce levé komory, magnetická rezonance byla bez záchytu pozdního sycení gadoliniem. Nasazen chinidin, po kterém došlo k ústupu četnosti komorových extrasystol a zlepšení funkce levé komory.
Genetické vyšetření u obou pacientů potvrdilo patogenní mutaci SCN5A.
Multifokální ektopie z převodního systému je novým syndromem, který bývá spojen s rozvojem kardiomyopatie navozené arytmií. Chinidin byl popsán jako lék vedoucí k poklesu četnosti ektopie a k úpravě systolické funkce levé komory jako v případě našich pacientů.