Úvod: Zásadní roli v patogenezi aterosklerózy a infarktu myokardu (IM) hrají zánětlivé procesy v cévní stěně. V aterosklerotických plátech jsou exprimovány chemotaktické cytokiny (chemokiny, např. CCL2, CCL5, CCL19 a CCL21), které podmiňují místní akumulaci makrofágů a podporují zánět. Funkční variabilita genů pro chemokiny proto může přispívat ke genetické vnímavosti k rozvoji aterosklerózy.
Cíl: Cílem této práce bylo odhalit případnou souvislost mezi vybranými polymorfismy regulačních oblastí genů pro chemokiny CCL19/CCL21 a infarktem myokardu v české populaci.
Metodika: V návaznosti na pilotní re-sekvenační studii jsme vyšetřili tři vybrané polymorfismy genů CCL19 (GenBank ID rs2233872) a CCL21 (GenBank ID rs11574914 a rs11574915) v souboru českých pacientů s IM (N=211) a skupině zdravých kontrolních jedinců (N=150). Genotypizace byla provedena pomocí techniky PCR-SSP.
Výsledky: Alelické frekvence vyšetřovaných polymorfismů se mezi pacienty s IM a kontrolami (p>0.05) významně nelišily. Podíl homozygotů pro vzácnější alelu promotorové varianty genu CCL21 (rs11574915 GG) byl však nižší u pacientů s IM (1%) než u zdravých kontrolních jedinců (5%). Ochranný efekt uvedeného genotypu dosáhl nominální statistické významnosti (p=0.03), po korekci zůstal na úrovni trendu (pcorr=0.09).
Závěr: Zjistili jsme, že vzácnější genotyp genu CCL21 může v české populaci chránit před rozvojem IM. Výsledky je třeba nezávisle ověřit na větším souboru včetně provedení funkční charakterizace genotypů CCL21 rs11574915.
Grantová podpora: IGA UP LF_2010_008, MŠMT-Kontakt ME-856, MSM6198959205.