TKÁŇOVÁ DOPPLEROVSKÁ ECHOKARDIOGRAFIE V DIAGNÓZE FABRYHO CHOROBY

Cíl: Fabryho choroba (FCH) je X-vázaná dědičná choroba postihující víc orgánových systému, z nichž nejvýznamnější je postižení ledvin, CNS a srdce. Zde se projevuje hypertrofií levé komory (LK) a v pozdní fázi fibrózou myokardu. Dle některých prací dokáží rychlosti mitrálního prstence měřené tkáňovou dopplerovskou echokardiografií (TDI) detekovat chorobu i před vývojem hypertrofie, se specificitou a sensitivitou blížící se 100%. Naším cílem bylo ověřit sensitivitu TDI při detekci FCH.

Soubor a Metodika: Celkem 518 echo vyšetření u 128 konsekutivních pacientů s geneticky ověřenou FCH bylo zařazeno do souboru. TDI rychlosti (S’, E’ a A’) byly vyjádřeny v násobcích standardních deviací (z-skóre) od očekávaných hodnot ve všeobecné populaci pro daný věk, pohlaví a krevní tlak. Hodnoty byly vypočteny z neselektovaného vzorku 1835 pacientů epidemiologické studie POST-MONICA. Analýza byla provedena na předdefinovaných podskupinách (pohlaví, hypertrofie LK).

Výsledky: TDI rychlosti u pacientů s FCH byly signifikantně menší pro celkový soubor i pro všechny předdefinované podskupiny (p < 0.05 pro všechna srovnání). Přesto existuje výrazný překryv hodnot mezi zdravou populací a pacienty s FCH, přesnost pro detekci FCH je nejvyšší pro rychlost vlny E’ (Obrázek 1). Na 90% konfidenčním intervalu normální populace činí sensitivita detekce FCH pro celý soubor 45%. Vyšší sensitivity je dosahováno u pacientů s hypertrofií LK (77% u žen a 66% u mužů), naopak u pacientů bez hypertrofie je sensitivita nízká (19% u mužů a 18% u žen).

Závěr: Přes signifikantně nižší hodnoty TDI rychlostí u pacientů s Fabryho chorobou je překryv hodnot s všeobecnou populací příliš velký na to, aby umožnil spolehlivou diagnostiku Fabryho choroby. U pacientů bez hypertrofie LK je diagnostická hodnota nejnižší. TDI v běžné klinické praxi k diagnostice Fabryho choroby spolehlivě využít nelze.