Hypertrofická kardiomyopatie (HK) je dědičné kardiovaskulární onemocnění postihující myokard a projevující se hypertrofií zejména levé komory. Prevalence v populaci je poměrně vysoká, často bývá spojena se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí, zejména u mladých lidí. Vzhledem k nejasné patogenezi a širokému spektru projevů je HK stále intenzivně zkoumána. Každý fyziologický i patologický stav organismu je charakterizován specifickým proteinovým profilem, který lze s výhodou studovat v krvi, kterážto přichází do kontaktu s každou buňkou těla, tedy i patologicky změněnou a může v sobě nést cenné informace. Výběr užšího spektra potenciálních markerů tohoto onemocnění, jejich sledování a popis u jednotlivých pacientů by v současné době mohlo napomoci při včasné diagnostice tohoto onemocnění, čímž by se následně i snížila rizika s tímto onemocněním spojená.
V naší studii jsme se zaměřili na specifické sledování několika vybraných proteinů plazmy, resp. jejich peptidů technikou cílené proteomické analýzy SRM (Selected Reaction Monitoring). Tato metoda využívá porovnání signálu těchto peptidů s jejich syntetickými ekvivalenty, které jsou přidány do vzorku ve známé koncentraci, čímž umožní kvantifikaci množství celého sledovaného proteinu. Pro analýzu byly použity vzorky plasmy odebrané od pacientů s HK, a zároveň byly analyzovány vybrané kontrolní srovnávací skupiny (zdraví dárci, aortální stenóza, dilatační kardiomyopatie, arteriální hypertenze a ischemická choroba srdeční).
Cílem studie bylo otestovat analytický potenciál vybraných proteinových markerů kardiovaskulárních onemocnění, zejména HK na individuálních vzorcích. Výsledky studie byly statisticky vyhodnoceny a budou použity pro dále s cílem zlepšit diagnostický potenciál stávajících, mnohdy nedostačujících biochemických metod.
Tato práce byla podpořena grantem NT/13721 IGA Ministerstva zdravotnictví ČR.