IZOLOVANÁ FORMA NON-KOMPAKTNÍ KARDIOMYOPATIE JAKO VZÁCNÁ PŘÍČINA SRDEČNÍHO SELHÁNÍ

Nonkompaktní kardiomyopatie (dále LVNC - left ventricular non-compaction) představuje vzácné dědičné onemocnění projevující se srdečním selháním, tromboemolickými komplikacemi a arytmiemi včetně náhlé smrti na podkladě maligní arytmie. Tato choroba bývá často mylně diagnostikována jako dilatační či ischemická kardiomyopatie, apikální hypertrofická kardiomyopatie nebo jako jiné infiltrativní pochody myokardu včetně tumorů.

Cílem této práce je poskytnout aktuální a detailní přehled informací o izolované formě LVNC.

S LVNC se v naších ambulancích potkáme poměrně vzácně. Jedná se o dosud ne zcela jednoznačně definované onemocnění s poměrně závažnou prognózou.

Cílem do budoucna je nashromáždit co nejvíce údajů o klinickém průběhu onemocnění, jeho genetickém pozadí, diagnostice, léčbě a stanovit jednotné diagnostické postupy včetně genetických vyšetření v rodinách postižených pacientů.

Dosud zlatý diagnostický standard představuje pečlivý odběr anamnézy v rozsahu tří generací, echokardiografické vyšetření a magnetickou rezonance srdce.