Srdeční myxomy jsou nejčastěji operovanými srdečními nádory. Mohou být sporadické či familiárního výskytu, být součástí syndromů. Typickým příkladem je syndrom komplexního myxomu neboli Carneyův komplex (CNC). Syndrom je vzácný s udávanou prevalencí méně než 1:1000000. Jedná se heterogenní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných neoplázií, manifestující se srdečními myxomy, endokrinními změnami a kožními nálezy. Kožní změny bývají přítomny u více jak 75% nemocných CNC. Při genetickém vyšetření je v 50-70% případů potvrzena inaktivující mutace genu CNC1 (PRKAR1A) na chromozomu 17.
Na příkladu dvou kazuistických sdělení prezentujeme výskyt, klinický i histopatologický obraz CNC mezi pacienty operovanými pro srdeční myxom na Kardiochirurgickém oddělení Fakultní nemocnice Plzeň od roku 2002 doposud.
Mezi 33 operovanými pro srdeční myxom jsme diagnostikovali dva nemocné s CNC. U prvního nemocného s typickou mutací CNC1 genu byla prokázána embolizace srdečního myxomu do měkkých tkání pravé axily, dále méně časté atypické myxomy kůže a měkkých tkání s epiteloidními komponentami. U druhého pacienta s recidivujícími srdečními myxomy byla potvrzena doposud neznámá a v odborné literatuře nepopsaná mutace genu PRKAR1A.
Znalost této klinicko-patologické jednotky nejen v dermatologických ambulancích a mezi patology, může pomoci v diagnostice asymptomatických nemocných či rodinných příslušníků. Lékaři mohou včas indikovat kardiologické vyšetření, kterým lze vyloučit asymptomatický, ale život ohrožující srdeční tumor, tak jak tomu bylo u dvou prezentovaných nemocných.