Cíl: Kardiovaskulární onemocnění (KVO) jsou hlavní příčinou úmrtí v průmyslově vyspělých zemích. Pozornost je v poslední době zaměřena na genetické varianty, které nejsou spojené s běžnými rizikovými faktory KVO. Jedním z nich je polymorfismus rs6922269, popsaný jako rizikový faktor pro rozvoj infarktu myokardu v západních populacích. Analyzovali jsme vztah mezi rs6922269 variantou genu MTHFD1L a 1/ rizikem akutního koronárního syndromu (AKS) u českých mužů a 2/ sedmiletou úmrtnosti těchto jedinců.
Soubory a metodika: Rs6922269 (G > A) byl analyzován pomocí (CR = 99,3% pacientů a 98,0% u kontrol) PCR-RFLP u celkem 1 614 mužů s AKS (ve věku do 65 let) a u populačního kontrolního vzorku zahrnujícího 1 191 mužů (ve věku do 65 let). ANOVA a chí-kvadrát byly použity pro statistické analýzy.
Výsledky: Frekvence genotypů byly téměř totožné (p = 0,73) u pacientů s AKS a kontrol. Rs6922269 polymorfismus nebyl spojen s klasickými rizikovými faktory (dyslipidemie, hypertenze, obezita, kouření, diabetes) v kontrolní populaci. Kardiovaskulární (ale ne celková) mortalita byla významně vyšší u AA homozygotů (P < 0,001, OR = 2.52, 95% CI 1.40-4.55, pro AA vs. + G) než u nositelů alespoň jedné alely G.
Závěr: Rs6922269 varianta MTHFD1L genu může být důležitým prognostickým faktorem kardiovaskulární mortality u mužů po AKS.
Podpořeno projektem č. NT 12217-5 (IGA MZ, ČR).