Úvod: Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je progresivní systémové onemocnění podmíněné depozicí amyloidu v řadě orgánů. Součástí klinického obrazu amyloidózy je i kardiální postižení. Toto progresivní systémové onemocnění bylo donedávna považováno za vzácné, postihující dominantně starší muže.
Cílem naší práce bylo porovnat stav pacientů referovaných pro ATTR v době, kdy nebyla dostupná specifická terapie, diagnostika a povědomí o tomto systémovém onemocnění, oproti současnosti.
Soubor a metodika:
V letech 2015-2020 bylo na I. interní klinice – kardiologické vyšetřeno 22 pacientů, u nichž byla potvrzena diagnóza ATTR. Průměrný věk této kohorty pacientů byl 81,5 roku, 72% pacientů byli muži a 28% ženy. 50% pacientů bylo referováno ve funkční třídě NYHA II, 40% NYHA III a 10% NYHA IV. Pokročilost onemocnění byla hodnocená podle NAC stage systému. 23% pacientů bylo ve třídě NAC II, 72% NAC III a 5% NAC IV.
Od roku 2021 dosud evidujeme 73 pacientů, u nichž byla rovněž stanovena diagnóza ATTR. Průměrný věk této skupiny byl 79 roků, 86% pacientů byli muži a 14% ženy. 32% pacientů bylo referováno ve funkční třídě NYHA I, 56% NYHA II a 12% NYHA III. Pokročilost onemocnění hodnocená podle NAC stage sytému – NAC I 48%, NAC II 38% a NAC III 14%. 87% pacientů bylo kandidáty specifické terapie tafamidisem.
Závěr: Diagnostika amyloidózy vyžaduje komplexní přístup se zhodnocením celkového klinického obrazu včetně red flags a také kombinaci laboratorních a zobrazovacích metod. Včasné stanovení diagnózy je nezbytné pro zahájení specifické léčby a ovlivnění prognózy našich pacientů. V průběhu času je patrný nárůst povědomí o tomto onemocnění a s tím i spojený nárůst počtů referovaných pacientů, kteří jsou odhaleni v časnějších fázích onemocnění. Otázkou do budoucna zůstává další rozvoj specifických terapeutických možností a algoritmu pro sledování efektu léčby.
