DĚDIČNÉ PŘÍČINY KARDIOMYOPATIÍ V ČR, VÝSTUPY Z REGISTRU PS KARDIOGENETIKY PŘI SLG ČSL JEP
Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu | |
| Typ: Poster - sesterský , Číslo v programu: 122 | |
| Adamová M.1, Kutílková E.1, Kubánek M.1, Melenovský V.1, Krebsová A.1 1 Klinika kardiologie, IKEM, Praha | |
Cíl: Cílem studie je zjistit genetické příčiny kardiomyopatií u pacientů v ČR. Kardiogenetická skupina v rámci Společnosti lékařské genetiky (SLG ČSL JEP) iniciovala projekt sdílené pseudoanonymizované databáze variant DNA u jedinců s dědičným kardiovaskulárním onemocněním s cílem zlepšení a standardizace této diagnostiky. Soubor a metodika: Šest akreditovaných diagnostických molekulárně genetických laboratoří provádí kardiogenetické vyšetření pomocí sekvenování nové generace v různém rozsahu (cílený panel až celoexomové sekvenování NGS) a aktivně se účastní projektu sdílení DNA variant. 103 genů bylo analyzováno u všech pacientů bez ohledu na metodu použitou konkrétní laboratoří. Celkem jsme hodnotili molekulárně genetické výstupy u 4217 (66 % mužů, 34 % žen, průměrný věk 51±17 let) jedinců s formou potenciálně dědičné kardiomyopatie vyšetřených v ČR od roku 2010. Výsledky: Ke genetickému vyšetření byli doporučeni pacienti s diagnózou hypertrofické kardiomyopatie (HCM-N: 2069), dilatační kardiomyopatie včetně non-kompaktní kardiomyopatie (DCM-N: 1572), arytmogenní kardiomyopatie (ARVC/ACM - N: 333) a restriktivní kardiomyopatie (RCM - N: 33). V 210 případech indikace byla stanovena na základě blíže nespecifikované kardiomyopatie (CMP). Varianty ACMG.net třídy 4 a 5 (LP/P) byly identifikovány u 29 %. Nejčastěji identifikované geny nesoucí patogenní variantu DNA v naší populaci jsou MYBPC3 (26 %), TTN (22 %), MYH7 (14 %) a PKP2 (5 %). Závěr: Uvádíme data z prvního národního registru genetických příčin kardiomyopatií v České republice. Postiženými jedinci jsou převážně muži (⅔). Genetická výtěžnost se významně neliší od uváděných v jiných národních registrech, ale spektrum nalezených genů ukazuje na specifika naší populace. Mezilaboratorní komunikace přispívá ke zlepšení kvality genetické diagnostiky. Financováno: LX22NPO5104 | |
