českyenglish

4202011_email_gmail_mail_logo_social_icon.png  4102573_applications_facebook_media_social_icon.png  11244080_x_twitter_elon_musk_twitter_new_logo_icon.png  5296501_linkedin_network_linkedin_logo_icon.png  386762_youtube_video_you_tube_icon.png

Generální partner

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

MORTALITA PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ SE NELIŠÍ MEZI PACIENTY S POZITIVNÍM A NEGATIVNÍM GENOTYPEM
Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 114
Bonaventura J.1, Rowin E.2, Chin M.3, Puchnerová V.1, Gleta E.1, Macek Jr. M.4, Koethe B.3, Veselka J.1, Maron B.2, Maron M.2

1 Kardiologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Fakultní nemocnice v Motole, Praha, 2 Hypertrophic Cardiomyopathy Center, Lahey Hospital and Medical Center, Burlington, MA, United States, 3 Molecular Cardiology Research Institute, Tufts Medical Center, Boston, MA, United States, 4 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha


Úvod: U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) a patogenní mutací byla v některých studiích reportována nepříznivá prognóza. Genetický podklad HCM je však velmi komplexní a jeho vztah k prognóze není dosud uspokojivě vysvětlen.
Cíl: Korelovat genotyp s prognózou HCM pacientů v rozsáhlé mezinárodní kohortě pacientů.
Metodika: Konsekutivní pacienti (n=1468) s diagnózou HCM byli molekulárně geneticky vyšetřeni. Pacienti s patogenními nebo pravděpodobně patogenní mutací (P/LP) byli považováni za genotyp pozitivní (G+) a pacienti bez P/LP mutace nebo s variantou nejasného významu (VUS) byli považováni za genotyp negativní (G-). Pacienti byli sledováni po dobu 9,6 ± 8,2 let.
Výsledky: Z 1468 pacientů s HCM bylo 1156 (79 %) G - a 312 (21 %) G+. Během sledování zemřelo 116 (10 %) G- pacientů ve věku 70 ± 14 let, včetně 26 (2,2 %) z příčin souvisejících s HCM (náhlá smrt, srdeční selhání, embolizační CMP). Mortalita související s HCM se mezi skupinami nelišila (G- pacienti 0,3 %/rok vs G+ pacienti 0,3 %/rok) po adjustaci na věk (HR 0,93, 95% CI 0,38-2,30, p=0,87). Nebyl pozorován rozdíl ani v celkové mortalitě (0,7 %/rok G- vs. 0,6 %/rok G+) po adjustaci na věk (HR 0,62, 95% CI 0,3-1,2, p=0,14) nebo komorbidity (HR 0,78, 95% CI 0,46-1,31, p=0,35). Náhlé srdeční příhody (adekvátní ICD výboj n=40, úspěšně resuscitovaná oběhová zástava n=10, náhlá smrt n=3) se vyskytly u G- pacientů (0,5 %/rok), méně často než u G+ pacientů (1,7 %/rok) po adjustaci na věk a rizikové faktory SCD s hraniční statistickou významností (HR 1,58, 95% CI 1,00-2,49, p=0.05).
Závěr: Celková mortalita i mortalita související s HCM se mezi G+ a G- pacienty neliší. Ačkoli dochází u G- pacientů méně často k náhlým příhodám, klinický průběh u G- pacientů nelze považovat za benigní.