českyenglish

4202011_email_gmail_mail_logo_social_icon.png  4102573_applications_facebook_media_social_icon.png  11244080_x_twitter_elon_musk_twitter_new_logo_icon.png  5296501_linkedin_network_linkedin_logo_icon.png  386762_youtube_video_you_tube_icon.png

Generální partner

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

MORTALITA PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ SE NELIŠÍ MEZI PACIENTY S POZITIVNÍM A NEGATIVNÍM GENOTYPEM
Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 114
Bonaventura J. 1, Rowin E. 2, Chin M. 3, Puchnerová V. 1, Gleta E. 1, Macek Jr. M. 4, Koethe B. 3, Veselka J. 1, Maron B. 2, Maron M. 2

1 Kardiologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Fakultní nemocnice v Motole, Praha, 2 Hypertrophic Cardiomyopathy Center, Lahey Hospital and Medical Center, Burlington, MA, United States, 3 Molecular Cardiology Research Institute, Tufts Medical Center, Boston, MA, United States, 4 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha


Úvod: U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) a patogenní mutací byla v některých studiích reportována nepříznivá prognóza. Genetický podklad HCM je však velmi komplexní a jeho vztah k prognóze není dosud uspokojivě vysvětlen.
Cíl: Korelovat genotyp s prognózou HCM pacientů v rozsáhlé mezinárodní kohortě pacientů.
Metodika: Konsekutivní pacienti (n=1468) s diagnózou HCM byli molekulárně geneticky vyšetřeni. Pacienti s patogenními nebo pravděpodobně patogenní mutací (P/LP) byli považováni za genotyp pozitivní (G+) a pacienti bez P/LP mutace nebo s variantou nejasného významu (VUS) byli považováni za genotyp negativní (G-). Pacienti byli sledováni po dobu 9,6 ± 8,2 let.
Výsledky: Z 1468 pacientů s HCM bylo 1156 (79 %) G - a 312 (21 %) G+. Během sledování zemřelo 116 (10 %) G- pacientů ve věku 70 ± 14 let, včetně 26 (2,2 %) z příčin souvisejících s HCM (náhlá smrt, srdeční selhání, embolizační CMP). Mortalita související s HCM se mezi skupinami nelišila (G- pacienti 0,3 %/rok vs G+ pacienti 0,3 %/rok) po adjustaci na věk (HR 0,93, 95% CI 0,38-2,30, p=0,87). Nebyl pozorován rozdíl ani v celkové mortalitě (0,7 %/rok G- vs. 0,6 %/rok G+) po adjustaci na věk (HR 0,62, 95% CI 0,3-1,2, p=0,14) nebo komorbidity (HR 0,78, 95% CI 0,46-1,31, p=0,35). Náhlé srdeční příhody (adekvátní ICD výboj n=40, úspěšně resuscitovaná oběhová zástava n=10, náhlá smrt n=3) se vyskytly u G- pacientů (0,5 %/rok), méně často než u G+ pacientů (1,7 %/rok) po adjustaci na věk a rizikové faktory SCD s hraniční statistickou významností (HR 1,58, 95% CI 1,00-2,49, p=0.05).
Závěr: Celková mortalita i mortalita související s HCM se mezi G+ a G- pacienty neliší. Ačkoli dochází u G- pacientů méně často k náhlým příhodám, klinický průběh u G- pacientů nelze považovat za benigní.