českyenglish

Generální partner

logo-SERVIER_web.png

VIEW AN ABSTRACT

VÝSTUPY MULTICENTRICKÉ STUDIE PŘÍČIN NÁHLÉ SRDEČNÍ SMRTI (SCD) V ČESKÉ REPUBLICE A PRIMÁRNÍ PREVENCE SRDEČNÍ ZÁSTAVY U PŘÍBUZNÝCH
Topic: Primary prevention
Type: Poster - doctors , Number in the programme: 89
Presentation suggested for the block of CSC working group/professional society:
Česká asociace preventivní kardiologie
Krebsová A.1, Votýpka P.2, Peldová P.2, Pohlová - Kučerová Š.3, Kulvajtová M.4, Gřegořová A.5, Segeťová M.1, Wünschová H.1, Hašková J.1, Tavačová T.6, Rücklová  K.7, Houšťková J.8, Pilin A.9, Bílek M.9, Tomášek P.10, Petřková J.11, Dobiáš M.12, Macek M.2, Janoušek J.6, Kautzner J.1

1 Kardiologie, IKEM, Praha, 2 ÚBLG, FN Motol, Praha, 3 Ústav soudního lékařství a toxikologie, UK a FN Hradec Králové, FN Hradec Králové, Hradec Králové, 4 Ústav soudního lékařství, 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, 5 Ústav lékařské genetiky, FN Ostrava, Ostrava, 6 DKC, 2. LF UK, FN Motol, Praha, 7 Klinika dětí a dorostu, 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, 8 Pediatrická klinika, 1. LF UK, Thomayerova Nemocnice, Praha, 9 Ústav soudního lékařství a toxikologie, 1. LF UK, VFN, Praha, 10 Oddělení soudního lékařství, 2. LF UK Nemocnice Na Bulovce, Praha, 11 Klinika Kardiologie a Ústav lékařské genetiky, University Palackého, FN Olomouc, Olomouc, 12 Ústav soudního lékařství a medicínského práva, University Palackého, FN Olomouc, Olomouc


Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich post mortem genetické vyšetření je důležitým krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje víceoborovou a multicentrickou spolupráci.
Soubor a Metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 100 případů SCD (29 žen, 71 mužů) ve věku 0-52 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 241 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics).
Výsledky: Vyšetřili jsme celkem 20 zemřelých s pitevním nálezem SADS nebo SUD/SUDI, 11 zemřelých s nálezem HCM nebo DCM, 19 zemřelých s nálezem ACM, 8 SIDS případů a 9 s pitevní diagnózou akutní disekce aorty nebo koronární cévy. Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 19/100 (19%) v genech RYR2, KCNH2, SCN5A, FLNC (stop), TTN, RBM 20, LMNA/C, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, TGFBR1 and Col3A1 (Tab. 1. Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 52/241 (22%) příbuzných v riziku významných arytmií.
Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19% případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.

Financováno z grantu ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NV18-02-00237