českyenglish

 Generální sponzoři:

Bayer-naweb-2018_vlevo.png

pfizer-300px_act.png

Logo_sanofi-aventis_-_unor_2019.jpg

VIEW AN ABSTRACT

MAYO SCORE PREDIKUJE VÝTĚŽNOST GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ
Topic: Myocardial and pericardial diseases
Type: Presentation - doctors , Number in the programme: 325
Enlisted in: Young investigator awards competition
Bonaventura J.1, Norambuena P.2, Tomašov P.3, Jindrová D.1, Šedivá H.1, Polaková E.1, Macek Jr. M.2, Veselka J.1

1 Kardiologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Fakultní nemocnice v Motole, Praha, 2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, 3 Oddělení invazivní kardiologie, Krajská nemocnice Liberec, a.s., Liberec


Cíl:

Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) je v klinické praxi variabilní a závisí na použité klasifikaci nalezených variant. Mayo HCM Genotype Predictor Score (Mayo Score) odhaduje předtestovou pravděpodobnost pozitivního výsledku genetického vyšetření. V původní práci Mayo Score bylo testováno pouze 9 genů asociovaných s HCM. Cílem naší práce bylo validovat skórovací systém na souboru našich HCM pacientů za použití širokého panelu genů asociovaných s postižením srdce.

Soubor a metodika:

Do studie jsme zařadili 336 nepříbuzných pacientů (41 % žen, průměrný věk 53 ± 15 let) s klinickou diagnózou HCM. Provedli jsme genetické testování pomocí sekvenování nové generace (NGS) za užití panelu 229 genů s následnou klasifikací identifikovaných variant podle doporučených postupů American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Výsledky NGS byly porovnány s hodnotami Mayo Score (-1 až 5), jehož podkladem jsou klinické a echokardiografické údaje.


Výsledky:

Identifikovali jsme celkem 72 patogenních variant u 70 (21 %) pacientů s HCM. U pacienta s nejvyšším Mayo Score (5) byla identifikována patogenní mutace (100% výtěžnost). U pacientů s hodnotou Mayo Score 4 byla nalezena patogenní mutace v 71 % případů. Pacienti s hodnotami MayoScore 3 a 2 byli nositeli patogenních mutací v 50 %, resp. 35% případů. Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s hodnotami Mayo Score od -1 do 1 byla nízká (6 -21 %).


Závěr:

Výtěžnost genetického vyšetření u pacientů s HCM při aplikaci ACMG guidelines je nízká. Mayo Score pravděpodobnost pozitivity genetického vyšetření spolehlivě predikuje i za použití širokého panelů vyšetřovaných genů.