JAK INTERPRETOVAT GENETICKÉ VYŠETŘENÍ V ÉŘE SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE
Topic: Varia | |
| Type: Presentation - doctors , Number in the programme: 178 | |
| Presentation suggested for the block of CSC working group/professional society: PS Pediatrická kardiologie | |
| Rašpličková T.1 1 Ústav biologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice v Motole, Praha | |
Správná interpretace výsledků genetického vyšetření, včetně interpretace nalezených variant, je důležitým předpokladem k objasnění, ale i vyloučení možné příčiny obtíží pacienta, explanaci mechanismu vzniku onemocnění a k predikci rizika pro potomstvo a rodinu. Je základem úspěšné a efektivní diagnostiky onemocnění, a přispívá k přesnější preventivní a terapeutické péči a poradenství. | |
