Kazuistika popisuje případ 25letého doposud zcela zdravého muže. Od podzimu 2018 udává opakované pravidelné palpitace v řádu až desítek sekund, které spontánně terminují a jsou provázené vertigem, nauzeou a opresemi za hrudní kostí. Pacient dosud bez synkopy či poruchy vědomí. V rodinné anamnéze zjištěna náhlá srdeční smrt otce v 45 letech.
Provedené echokardiografické vyšetření bez nálezu strukturálního onemocnění srdce. Při Holterově monitoraci dokumentovány četné běhy nesetrvalé komorové tachykardie včetně jedné setrvalé, hemodynamicky hraničně tolerované, polymorfní komorové tachykardie o frekvenci až 300/min. Na EKG verifikován korigovaný QT interval 320-340ms při absenci reverzibilní příčiny. Uzavíráme jako syndrom krátkého QT intervalu. Provedena implantace kardioverteru-defibrilátoru (ICD) ze sekundární prevence.
Den po implantaci dochází k opakovaným adekvátním výbojům ICD pro běhy komorových tachykardií, proto pacient nově sycen sotalolem. Terapie vede k prodloužení QT intervalu, nadále již bez detekce arytmie.
Syndrom krátkého QT intervalu je vzácná dědičná kanalopatie asociovaná s rizikem náhlé srdeční smrti u osob bez strukturálního onemocnění srdce. Implantace ICD je indikována z primární i sekundární prevence. Při opakovaných recidivách komorových arytmií lze zvážit podávání antiarytmické profylaxe prodlužující QT interval. Vhodné je genetické vyšetření a screening rodinných příslušníků.
