VIEW AN ABSTRACT

Prezentujeme kazuistiku 54 letého pacienta s pletencovou svalovou dystrofií, u kterého tato nemoc významně ovlivnila i sval srdeční. U nemocných s touto chorobou dochází k mutaci LMNA genu pro lamin, strukturální bílkovinu tvořící tzv. překlenující vlákna jaderného obalu. Defekt laminu A způsobí prudké stárnutí a destrukci svalových buněk včetně kardiomyocitů a převodního systému. Fokální výskyt inertního myokardu vede k hyperexcitabilitě dosud funkční svaloviny. Myokard je tak vulnerabilní k rozvoji arytmií a srdečního selhání.
Uvádíme případ pacienta v pokročilém stádiu této choroby, s opakovanými supraventrikularními arytmiemi s rychlou komorovou odpovědí, vedoucím k srdečním selháním. Poster dále řeší možnosti a limitace farmakologické i nefarmakologické léčby arytmii u těchto pacientů, efekt na kontrolu rytmu či frekvence a zlepšení symptomů srdečního selhání event. restituci srdeční funkce. Popisujeme dynamiku ejekční frakce LK v čase, v závislosti na zvoleném typu léčby. U našeho pacienta došlo opakovaně k tachykardií indukované dysfunkci LK a k její restituci po léčbě arytmie. Vzhledem k recidivám fibrilace síní jsme nakonec museli přistoupit k implantaci biventrikulárního kardiostimulátoru a ablaci AV junkce.