PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Úvod: Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je onemocnění vznikající extracelulárním ukládáním amyloidu, jehož prekurzorem je transportní bílkovina transthyretin (TTR), v srdci a/nebo periferních nervech. Rozlišujeme 2 typy ATTR; senilní typ, který je způsoben ukládáním divokého „wild type“ transthyretinu, a hereditární formu ATTR, autozomálně dominantně dědičnou, podmíněnou mutacemi v genu pro TTR. Senilní ATTR může být podkladem srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí LK v cca 13% u nemocných starších 60 let s nejasnou hypertrofií LK.

Popis případu: 75letý pacient byl přijat na naši kliniku pro známky srdečního selhání. Subjektivně byla přítomna dušnost ve třídě NYHA III, objektivně mírné otoky dolních končetin. Na EKG byla zachycena fibrilace síní s levým předním hemiblokem, laboratorně dokumentována výrazná elevace NTpro-BNP na 1276 ng/l. Echokardiograficky bylo popsáno těžké koncentrické zesílení stěn levé komory se zachovalou ejekční frakcí, nicméně s těžce sníženou longitudinální kontraktilní funkcí a obrazem tzv. apical sparingu při deformační analýze.
Pro podezření na srdeční amyloidózu jsme po laboratorním vyloučení AL amyloidózy provedli scintigrafii myokardu DPD scanem, kde byla popsána výrazná akumulace radiofarmaka, konzistentní s ATTR.
Pacient je nyní léčen konvenční léčbou chronického srdečního selhání, s výhledem specifické léčby tafamidisem.

Závěr: ATTR, zvláště její senilní forma, je stále častěji diagnostikovanou jednotkou, na kterou je potřeba pomýšlet u pacientů nad 60 let se srdečním selháním se zachovalou ejekční frakcí. Diagnostika ATTR kardiomyopatie může být bioptická, či neinvazivní, pomocí DPD scanu. Nemocné v současnosti léčíme standardní léčbou srdečního selhání, vzhledem k výsledkům studie ATTR-ACT s tafamidisem, stabilizátorem TTR, lze v brzké době očekávat zavedení této specifické léčby ATTR do klinické praxe.