GENETICKÝ PODKLAD PERIPARTÁLNÍ KARDIOMYOPATIE A JEHO KLINICKÉ KORELÁTY
Topic: Heart failure | |
| Type: Presentation - doctors , Number in the programme: 314 | |
| Enlisted in: Young investigator awards competition | |
| Schimerová T.1, Kubánek M.1, Krebsová A.1, Piherová L.2, Stránecký V.3, Melenovský V.1, Kautzner J.1 1 Kardiologie, IKEM, Praha, 2 Laboratoř pro výzkum vzácných onemocnění, Pediatrická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha, 3 Ústav dědičných metabolických poruch, VFN a 1. LF UK, Praha | |
Úvod: Peripartální kardiomyopatie (PPCM) je idiopatická forma kardiomyopatie charakterizovaná rozvojem srdečního selhání v posledním měsíci před nebo v následujících 5 měsících po porodu při chybění jiné příčiny srdečního selhání. V patofyziologii PPCM se může podílet rodinná genetická zátěž, ale také patofyziologické procesy v těhotenství – např. preeklampsie nebo působení prolaktinu. Průběh PPCM je variabilní, často však dochází k reparaci ejekční frakce levé komory (EF LK). Cílem naší práce je prozkoumat genetický podklad PPCM a korelovat jej s vývojem onemocnění. Metody a charakteristika souboru: U 15 pacientek s PPCM byla provedena celoexomová sekvenace a data byla bioinformaticky zpracována. Zhodnotili jsme rodinný výskyt dilatační kardiomyopatie (DKMP) a vývoj EF LK. Reverzní remodelace LK byla definována jako vzestup EF LK o >10% spolu se zmenšením end-diastolického rozměru LK (LVEDD) o >10% po roce sledování. Výsledky: Pozitivní rodinná anamnéza (RA) DKMP byla zjištěna u 7 pacientek (47%). Suspektně patogenní mutace některého z kardiomyopatických genů (titinu, dystrofinu, MYH7, FLNC, TMEM43, obskurinu) byla nalezena u 9 pacientek (60%). Průměrný věk v době manifestace PPCM byl 30,5±6,4 roku, vstupní LVEDD 64±7,1mm, vstupní EF LK 23±4,9%. K reverzní remodelaci LK došlo po roce sledování u 6 pacientek (40%). Průměrná EF LK při poslední kontrole dosáhla 40% (medián sledování byl 5 let). Genotyp-pozitivní pacientky měly při poslední kontrole EF LK nad 40% méně často než pacientky genotyp-negativní: 33% vs 100% (p=0,010). Pozitivní rodinná anamnéza nebyla s poslední EF LK asociována (p=0,205). | |
