Cíl: Analýza výsledků kardiogenetické péče o pacienty s akutní disekcí aneurysmatu aorty a velkých cév v Centru dědičných kardiovaskulárních onemocnění IKEM.
Soubor a Metodika: Kardiogeneticky bylo vyšetřeno 64 dospělých pacientů (56/64 s disekcí typu A, 2/64 s disekcí typu B, 2/64 s disekcí břišní aorty, 3/64 s disekcí koronární cévy a 1/64 disekcí a. carotis). Pozitivní rodinnou anamnézu mělo primárně 49/64 (77%) pacientů. Ke kaskádovému rodinnému screeningu se dostavili rodinní příslušníci ze 48/64 (75%) rodin. Molekulárně-genetická analýza proběhla pomocí sekvenování nové generace (NGS), cíleným kardiovaskulárním panelem genů, dosud u 56 rodin.
Výsledky: Pacienti s akutní disekcí měli současnou bikuspidální aortální chlopeň (BAV) v 7/64 (10%), prolaps mitrální chlopně (MVP) v 4/64 (6%) a ve 4/64 případech nebyl stav chlopně v akutní situaci popsán. Kaskádový rodinný screeningu odhalil 1 až 4 rodinné příslušníky v riziku disekce u 32/48 (67% rodin). Potenciálně příčinné varianty DNA byly nalezeny u 26/56 (46%) pacientů a nacházely se v genu FBN 1 (12/56, 21%), Col3A1 (3/56, 5%), ACTA2, SMAD 3 a TGFBR1 (2/56), geny Col5A2, Col5A1, TGFB2, MYLK a MYH11 byly vždy u 1/56 případů.
Závěr: Současná BAV je v 10-ti% případů akutní disekce. Kaskádový rodinný screening u 2/3 všech rodin odhalil nemocné nebo jedince v riziku v 67%. Kardiogenetická péče má své opodstatnění. Dle našeho názoru je důležitá centralizace a národní i nadnárodní spolupráce pro další objasnění genetické architektury aortálních syndromů a sledování vztahu genotypu a fenotypu v rodinách. Je třeba stále zvyšovat expertízu při posuzování rizika disekce u aort rozměrů < 50 mm či v indexované podobě.
Financováno z grantů: G90039 (IKEM, Institucionální podpora), Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NV18-02-00237, NF-CZ11-PDP-3-003-2014