Úvod: Barlowova choroba je geneticky podmíněná abnormita pojivové tkáně. Jedná se o myxomatosní degeneraci postihující mitrální chlopeň. Je spojena s prolapsem a mitrální regurgitací různého stupně.
Popis případu:
69-letá pacientka, vyšetřena pro cca 2 měsíce trvající námahovou dušnost, mírné otoky DK perimaleolárně. Při TTE zjištěna těžká mitrální regurgitace IV. stupně na podkladě myxomatosní degenerace chlopně s nápadným zesílením předního cípu, diltace levé síně, středně významná aortální regurgitace degenerativní etiologie, těžká trikuspidální regurgitace, známky těžké klidové plicní hypertenze, normální systol.funkce nedilatované LK, bez hypertrofie stěn. EKG Holter se záchytem mikroparoxysmu FiS s terminací do 54s, velmi četné KES, sklon k tachykardii. Odeslána na KCH pracoviště, kde indikována k substituci mitrální chlopně bioprotézou, substituci aortální chlopně bioprotézou, anuloplastice trikuspidální chlopně a MAZE. Následně odoperována s příznivým výsledkem.
69-letá sestra pacientky, jednovaječné dvojče, klinicky bez kardiálních obtíží, taktéž vyšetřena echokardiograficky. Zjištěna lehká mitrální regurgitace na podkladě prolapsu obou cípů, cípy elongované na podkladě M.Barlow, lehká aortální regurgitace, lehká trikuspidální regurgitace, bez zámek klidové plicní hypertneze, normální funkce LK. Je dále sledována, zatím bez indikace k chirurgickému řešení.
Závěr: Barlowova nemoc se vyznačuje rozdílným stupněm postižení chlopně u blízce příbuzných jedinců. Od lehkých asymptomatických vad po těžké vady vyžadující operační řešení.
