Cíl: Genetické vyšetření náhle zemřelých a jejich rodin za účelem primární prevence náhlé srdeční smrti.
Soubor a Metodika: Kardiogeneticky bylo vyšetřeno 19 rodin po náhlé kardiální smrti jejich přímého příbuzného. Rodiny se buď ozvaly samy, jiní získali kontakt spolu se závěrem pitvy zemřelého. U 11/19 náhle zemřelých byla patologicko-anatomickou pitvou určena dg. arytmogenní kardiomyopatie (ACM). Dalšími post-mortem diagnózami byla hypertrofická kardiomyopatie (HCM) u 3/19, dilatační kardiomyopatie (DCM) u 1/19 a 4/19 zemřeli bez zjištěného strukturálního onemocnění srdce. Po informovaném souhlasu jsme vyšetření doplnili molekulárně genetickým vyšetřením pomocí sekvenování nové generace (NGS) kardiovaskulárním panelem genů dle možnosti přímo z tkáně zemřelého (N=15) nebo u jeho prvostupňových příbuzných (rodiče, děti).
Výsledky: Rodinná anamnéza náhlého úmrtí či časného kardiovaskulárního onemocnění byla přítomna v 6/19 (31%) rodin. V případě ACM byli podrobným screeningovým vyšetřením identifikováni příbuzní se známkami onemocnění v 5/11 (45%) rodin. Molekulárně genetické vyšetření proběhlo dosud u 15/19 rodin a identifikovalo velmi pravděpodobnou příčinu náhlého úmrtí u 6/15 (40%) vyšetřených. Ve dvou rodinách byli vyšetřeni pouze potomci náhle zemřelých, kteří neměli klinické známky kardiomyopatie a jakákoli patogenní varianta DNA nebyla v NGS prokázána.
Závěr: Náhlá kardiální smrt je traumatizující událost, s významným rizikem dědičné příčiny a opakování události (pozitivní rodinná anamnéza ve 31% rodin). Předpokladem úspěšného vyšetření je zachování tkáně zemřelého, dostupná informace a kardiologické vyšetření pozůstalých. Kardiologické a genetické vyšetření umožní přesnější odhad rizika, a tedy primární prevenci náhlého úmrtí až u 40-ti % rodin.
Financováno z grantů: G90039 (IKEM, Institucionální podpora), NF-CZ11-PDP-3-003-2014
