VIEW AN ABSTRACT

Úvod: Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, vedoucí (pokud není adekvátně léčeno) k předčasnému infarktu myokardu v prvních dekádách života. FH je primárně způsobena mutacemi v genu pro LDL (“low density lipoprotein”) receptor, minoritně mutacemi v genech pro apolipoprotein B, PCSK9 a sortilin. Znalosti o výskytu FH mutací v běžné populaci jsou mizivé. Analyzovali jsme výskyt mezi pacienty nejběžnější české „FH“ mutace LDL-receptoru v populačním vzorku.

Metodika: Přítomnost mutace c.1775G>A [p.(Gly592Glu)] v LDL receptoru (běžná u českých FH pacientů) byla analyzována pomocí PCR-RFLP (u pozitivních jedinců byla přítomnost potvrzena sekvenováním) u 2559 dospělých jedinců (studie post-MONICA).

Výsledky: Identifikovali jsme tři nositele LDL-receptor mutace p.(Gly592Glu), v heterozygotní formě. Ve všech případech se jednalo o ženy (věk 57, 42, a 65 let) bez prodělané kardiovaskulární příhody. Jejich celkový cholesterol v době prvního vyšetření byl 6.5 mmol/L (neléčený); 7.7 mmol/l (léčený) a 3.6 mmol/L (léčený). Všechny měly plazmatické triglyceridy pod 1.9 mmol/L a HDL cholesterol přes 1.2 mmol/L.

Závěry: Výsledky studie ukazují na přítomnost nerozpoznaných FH pacientů v české populaci.

"Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. 15-28277A. Veškerá práva podle předpisů na ochranu duševního vlastnictví jsou vyhrazena."