VIEW AN ABSTRACT

Úvod: Marfanův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění pojivové tkáně postihující různé orgánové systémy. Typickou manifestací v systému kardiovaskulárním je dilatace bulbu ascendentní aorty. Pečlivou monitorací nemocných a včasnou náhradou postiženého aortálního úseku jsme schopni zabránit disekci ascendentní aorty a výrazně zlepšit prognózu nemocných, kteří se bez intervence dožívali v průměru 40 let. Vzhledem ke komplexnosti postižení cévní stěny se však onemocnění může manifestovat různě, což demonstrujeme na následující kazuistice.

Kazuistika: 21letá pacientka, která je dispenzarizovaná v centru komplexní péče o vrozené srdeční vady v dospělosti pro Marfanův syndrom (bulbus aorty šíře 39mm) byla na neurologii došetřována pro diplopii a bolesti hlavy. Magnetickou rezonancí bylo zjištěno vakovité aneurysma (o rozměrech 42x37mm) arteria carotis interna. Vzhledem ke komplexnosti nálezu nebylo endovaskulární ošetření indikováno. Po provedení Matasova testu (přechodná endovaskulární balonková okluze postižené a.carotis za současné monitorace neurologických funkcí) s negativním nálezem byla provedena ligace postižené karotidy s výborným výsledkem – pacientka je nyní bez neurologického deficitu.

Závěr: Pacienti, kteří trpí vzácným onemocněním, by měli být sledování ve specializovaném centru, které je schopné zachytit a správně léčit i méně obvyklé komplikace.