DIAGNOSTIKA A KLINICKÝ OBRAZ DANONOVY NEMOCI V ČESKÉ REPUBLICE | XXIV. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: Danonova nemoc je geneticky podmíněné onemocnění s deficitem LAMP2 proteinu, které se nejčastěji manifestuje obrazem hypertrofické kardiomyopatie (HKMP) a vyznačuje se časnou progresí do pokročilého srdečního selhání. Cílem práce je popsat případy Danonovy nemoci, které byly dosud diagnostikovány v České republice.

Metody: Retrospektivně jsme zhodnotili diagnostiku a klinické projevy Danonovy nemoci v dosud zachycených případech onemocnění.

Výsledky: Od roku 2009 byla Danonova nemoc zjištěna v 5 rodinách. Prospektivně byla diagnóza stanovena ve 2 rodinách na základě svalové biopsie a v 1 případě pomocí průtokové cytometrie periferní krve s detekcí LAMP2 na leukocytech. Retrospektivně bylo onemocnění diagnostikováno ve 2 rodinách pomocí metod sekvenace nové generace - nemocní byli dosud vedeni s jinou diagnózou (mitochondriální onemocnění a Wilsonova nemoc). Molekulárně genetické vyšetření potvrdilo patogenní mutaci LAMP2 ve všech případech, 1x se jednalo o sporadický výskyt. Klinické údaje jsme dohledali u 11 případů s Danonovou nemocí: 6 mužů (54%), 5 žen (46%); 8 pacientů (73%) s HKMP a 3 pacientů (27%) s dilatační kardiomyopatií; medián věku pro záchyt kardiomyopatie byl 11 let (6-15). Celkem u 8 pacientů (72%) se projevilo srdeční selhání - medián věku manifestace srdečního selhání byl 22 let (19-26) a medián dožití bez nutnosti srdeční transplantace nebo mechanické podpory byl 26 let (20-28).

Závěr: Možnosti diagnostiky Danonovy nemoci se u nás v posledních létech značně zdokonalily. Tyto rizikové nemocné je tak možno pečlivěji sledovat a časně indikovat k nefarmakologické léčbě pokročilého srdečního selhání.

Podporováno: MZ 15-27682A, IKEM 00023001, FNM (00064203) a OPPK CZ.2.16/3.1.00/24022.

DIAGNOSTIKA A KLINICKÝ OBRAZ DANONOVY NEMOCI V ČESKÉ REPUBLICE Tématický okruh: Srdeční selhání, transplantace, oběhové podpory
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 119


Kubánek M.¹, Krebsová A.¹, Piherová L.², Sikora J.³, Kmoch S.⁴, Macek jr. M.⁵, Paleček T.⁶, Stará V.⁷, Melenovský V.¹, Kautzner J.¹ ¹ Klinika kardiologie, IKEM, Praha, ² ÚDMP a Národní centrum lékařské genomiky, VFN a 1.LF UK, Praha, ³ ÚDMP, VFN a 1.LF UK, Praha, ⁴ ÚDMP, VFN a 1. LF UK, Praha, ⁵ UBLG a Národní centrum lékařské genomiky, FNM a 2. LF UK, Praha, ⁶ II. interní klinika, VFN a 1.LF UK, Praha, ⁷ Pediatrická klinika, FNM a 2. LF UK, Praha
Úvod: Danonova nemoc je geneticky podmíněné onemocnění s deficitem LAMP2 proteinu, které se nejčastěji manifestuje obrazem hypertrofické kardiomyopatie (HKMP) a vyznačuje se časnou progresí do pokročilého srdečního selhání. Cílem práce je popsat případy Danonovy nemoci, které byly dosud diagnostikovány v České republice. Metody: Retrospektivně jsme zhodnotili diagnostiku a klinické projevy Danonovy nemoci v dosud zachycených případech onemocnění. Výsledky: Od roku 2009 byla Danonova nemoc zjištěna v 5 rodinách. Prospektivně byla diagnóza stanovena ve 2 rodinách na základě svalové biopsie a v 1 případě pomocí průtokové cytometrie periferní krve s detekcí LAMP2 na leukocytech. Retrospektivně bylo onemocnění diagnostikováno ve 2 rodinách pomocí metod sekvenace nové generace - nemocní byli dosud vedeni s jinou diagnózou (mitochondriální onemocnění a Wilsonova nemoc). Molekulárně genetické vyšetření potvrdilo patogenní mutaci LAMP2 ve všech případech, 1x se jednalo o sporadický výskyt. Klinické údaje jsme dohledali u 11 případů s Danonovou nemocí: 6 mužů (54%), 5 žen (46%); 8 pacientů (73%) s HKMP a 3 pacientů (27%) s dilatační kardiomyopatií; medián věku pro záchyt kardiomyopatie byl 11 let (6-15). Celkem u 8 pacientů (72%) se projevilo srdeční selhání - medián věku manifestace srdečního selhání byl 22 let (19-26) a medián dožití bez nutnosti srdeční transplantace nebo mechanické podpory byl 26 let (20-28). Závěr: Možnosti diagnostiky Danonovy nemoci se u nás v posledních létech značně zdokonalily. Tyto rizikové nemocné je tak možno pečlivěji sledovat a časně indikovat k nefarmakologické léčbě pokročilého srdečního selhání. Podporováno: MZ 15-27682A, IKEM 00023001, FNM (00064203) a OPPK CZ.2.16/3.1.00/24022.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA